ژنتیک محیط زیست:(Environmental Genetics)

 تالیف؛سلطانی نژاد

این مقاله عیدانه/بهارانه ایست که برای دوست داران محیط زیست تهیه شده است؛لطفا بخوانید و لذت ببرید1/01/1395

مقدمه ئی در خصوص علم ژنتیک:

واقعیت این است که ژنتیک دانش پتانسیل هاست و حقیقتاً با انتقال اطلاعات بیولوژیکی سروکار دارد.

انتقال از یک سلول به سلول دیگر، از والدین به فرزندان و نهایتاً انتقال اطلاعات بیولوژیک از یک نسل به نسل دیگر بر عهده ژنتیک است.

 

اساساً دانشمندان علم ژنتیک با چراها و چگونگی های انواع انتقالات بیولوژیکی در انواع سامانه های حیات روبرو هستند.

به عبارت دیگر انتقال اطلاعات بیولوژِیکی در موجودات زنده، پایه و اساس تفاوتها و شباهت هائی است که در گروههای مختلف موجودات زنده یافت می گردد.

ژنتیک نیز طبیعت فیزیکی و شیمیائی اطلاعات انتقال یافته را بر عهده دارد، منبع تغییرات ژنتیکی و نحوه توزیع تفاوتها در انواع جوامع انسانی و گیاهی نیز در علم ژنتیک نهفته است.

اینکه منبع تغییرات ژنتیکی چیست و چگونه تفاوتها در انواع گونه های زنده توزیع می گردد، مربوط به دانش ژنتیک است.

نکته بسیار مهم دیگر اینکه، همه تغییرات ژنتیکی در موجودات زنده، وراثتی نیست، بلکه عاملهای محیط زیستی و توسعه ائی(

environmental & developmental) نیز در ارتباط با تغییرات بسیار مهم و بارز هستند، این مسئله دغدغه ایست که نگارنده را به این موضوع یعنی ژنتیک محیط زیست(environmental genetics) علاقه مند کرده است.

انسان از گذشته های بسیار دور در خصوص انواع مکانیزمهای ژنتیک در تعجب بوده، و همواره فکر می کرد که این مکانیزمها چگونه به نحو موثری فعال هستند.

اینکه چگونه و چرا این مکانیزمها، کشف گردیده اند، موضوعی است که باید قدری بیشتر به آن بپردازیم.

واقعیت این است که اجتماعات حیوانی و گیاهی بصورت بالقوه برای ثبات و تغییر آفرید شده اند و اساساً این نوسات حیات، وابستگی شدیدی به ژنتیک دارند.

تغییراتی که از طریق مکانیزمهای مختلف ژنتیک، در فواصل زمانی بسیار طولانی در اجتماعات موجودات زنده حیوانی و گیاهی به وجود می آیند را تکامل (evolution)  می نامند.

امروزه به مدد علم و دانش بشری، اختراعات و ابداعات فراوانی در مکانیزمهای ژنتیک بوجود آمده است و حقیقتاً به واسطه علم ژنتیک و کاربرد آن، منافع زیادی نصیب انسان و تنوع زیستی شده است.

بعنوان مثال: با تولید انتخابی (selective breeding) حیوانات و گیاهان  وحشی و جنگلی، زیادی اهلی (domesticated) شده اند.

در واقع این اهلی شدن ها بسیار بهتر و مطلوبتر از وحشی های قدیمی، در خدمت انسان قرار گرفته اند.

بهبود کیفیت و کمیت مواد غذائی از قبیل شیر، تخم مرغ، گوشت، چوب، ذرت، گندم، برنج، پنبه، فیبر و سایر مواد غذائی، همگی دلالت بر موفقیت ابداعات انسان در حوزه ژنتیک(genetics) است.

 

بررسی تاریخی ماجراهای ژنتیک:

دانشمندان ژنتیک بخوبی می دانند که آقای گری گورمندل(1884-1822 میلادی) پدر علم ژنتیک است.

او که بعنوان یک معلم ذخیره(reserve) در یک مدرسه استخدام شده بود، در باغ معروف و کوچکی که در حیات یک عبادتگاه داشت مشغول به کاشتن نخود فرنگی  (pisum sativum) گردید.

طبیعتاً نام باغچه فوق را، مزرعه علمی نام نهاد و نتایجی را که در، در هم آمیختن تخم های نخود فرنگی کسب نمود، برای او تا حدودی حیرت آور بود و لذا همان باغ معروف مندل پایه و اساس علم ژنتیک گردید.

البته قبل از مندل (G. Mendel) دانشمندان دیگری، تلاشهای فراوانی در این خصوص کرده بودند، ولی جناب مندل اولین دانشمندی بود که آزمایشات مربوط به هیبریداسیون(hybridization) را، یعنی جانوران و گیاهان دورگه را در اشکال صفات و خصوصیات فردی (Single traits) به اثبات رساند.

ولی دانشمندان قبلی، صفات و ویژه گیهای کل یک موجود زنده را بررسی کرده بودند.

تصویر تاریک و مبهمی از مجموعه ای از خصوصیات موجودات بدست می آمد و فقط میشد، بعضی از شباهت و تفاوتها را در والدین و دودمانشان (progenies) مشاهده نمود و از اهمیت و شباهت ها و تفاوتهای فردی خبری نبود.

ولی پروفسور مندل، با بکار گرفتن یک روش علمی که برای همین منظور طراحی کرده بود، آزمایش های منحصر به فردی را انجام داد.

مندل نتیجه پیوندی گیاه نخود فرنگی خود را که در باغچه معرفش کشت کرده بود، شمارش و طبقه بندی نمود و آنها را با مدلها ریاضی مقایسه کرده و بدین ترتیب یک فرضیه (hypothesis) برای تفاوتهائیکه بدست آورده بود را فرموله (formulation) نمود.

البته جناب مندل، علی رغم طراحی و بکارگیری یک الگوی ریاضی بسیار دقیق، برای انتقال خصوصیات و صفات وراثتی، اطلاع دقیقی از مکانیزمهای بیولوژیکی درگیر، در پیوندهای دورگه را نداشت.

لذا او بر اساس بررسی های اولیه و فرضیه هایش، پیش بینی هائی انجام داد و تعاقب آن پیش گوئیهایش را با نتایج حاصل از پیوندهای بعدی، بررسی نمود.

مقاله مندل در سال 1900 و بصورت همزمانsimultaneously با مقالات سه دانشمند گیاه شناس  دیگر کشف شد.

این سه دانشمند عبارتند از:

1-    هاگودی وریس (Hugodevries) از هلند که به واسطه تئوری موتاسیون(جهش) (mutation)، مطالعات مربوط به گلها و ذرت معروف است.

2-   کارل کورنز (Carl correns) از آلمان که به واسطه تحقیقات مربوط به گیاهان همانند ذرت، نخود و لوبیا معروف شد.

3-   اریک ون تسچر مارک – سی سنج (Eric Von Tscher Mark- seysenegg) از کشور اطریش که بر روی چندین گیاه از جمله مزرعه نخود فرنگی کار کرد.

هر کدام از سه دانشمندان فوق که بصورت مستقل کار می کردند، دلایل و شواهدی مبنی بر اصول ژنیتکی گری کورمندل (G. Mendel) را به صورت جداگانه،کشف کردند.

همه آنها هنگامیکه در جستجوی تحقیقات انجام شده در خصوص ژنتیک بودند، مقاله آقای مندل را پیدا کردند.

بعدها یک دانشمند انگلیسی بنام ویلیام باتی سون (William Bateson) نام این دانش در حال توسعه را ژنتیک(Genetic) گذاشت. این اتفاق در سال 1905 میلادی بوقوع پیوست.

اصطلاح یونانی ژنتیک به معنای تولید کردن (to generate) است.

 

مفهوم ژنها در محیط زیست:

پرفسور ویلیام باتی سون علاوه بر نامگذاری علم ژنتیک نظرات مندل را که در خصوص ژنهای جفت ارائه شده بود، ترویج داد.

او کلمه ژنهای آلیلومرف (allelomorph) ، که مخفف و کوتاه شده آلل است را برای شناسائی اعضائی از جفت ها که صفات و خصوصیات آلترنانیو متفاوت را کنترل می کنند، بکار برد.

البته در طی اوایل دهه 1900 میلادی یک دانشمند فرانسوی بنام لوسیون کینوت(Lucien Cuenot) ژنهائیکه رنگ موی موشها را کنترل می کنند، نشان داد.

یک امریکائی بنام دبلیو، ائی کستل(W. E. Castle) ژنها را به جنس (Sex) و خز(پوست ) و خصوصیات فردی پستانداران مرتبط دانست .

یک دانمارکی بنام دبلیو، ال، ژوهانس(W.L.johannseh) تاثیر وراثت و محیط زیست را در گیاهان مطالعه نمود.

ژوهانس کلمه ژن را از آخر کلمه معروف داروین که pangene نام داشت گرفته و بر مطالعات خود، نام نهاد.

ولی مفهوم ژن(gene concept) ، بصورت تلویحی در مشاهدات مندل بعنوان یک عنصر فیزیکی آمده بود.

(physical element).

عامل فوق در دیدگاه مندل بعنوان پایه و اساسی برای توسعه یک کاراکتر عمل می کرد.

همه مردان نام برده فوق، با مطالعاتی که در باره سلولهای گیاهی و حیوانی داشتند(بجز مندل) قادر بودند اصول پایه سلول شناسی (cytology) را تدوین نمایند.

این اتفاق در بین سالهای 1865 و 1900 میلادی به وقوع پیوست. یعنی از زمانیکه که مندل بیان ریاضی ژنها را فرموله نمود تا زمانیکه ساختار بیولوژیکی – سلولی آنها توسط سایر دانشمندان کشف گردید، تقریباً 35 سال طول کشید.

راستی چرا جهان علم در خصوص کشف ژنتیک سلولی، 35 سال خاموش بوده است؟!

بنظر می رسد، تحقیقات علمی در سالهای 1865 الی 1900، در مناطق دور افتاده  بکندی والبته جدا از هم در جریان بوده است ولی بدلیل فقدان دانش زیست شناسی و نداشتن درکی درست از بیان بیولوژیک موضوع جستجوها ابتر مانده بود.

تئوری کروموزمها: ( The Chromosomes Theory)

ویلیم روکس (Wilhelm Roux) قبل از سال 1883 میلادی ادعا کرده بود که کروموزمهای (Chromosomes) موجود در هسته سلولی در بردارنده عاملهای وراثتی هستند.

تنها مدلی که او قادر بود برای بیان مشاهداتش از آن کمک بگیرد، در واقع ردیفی از آراستگی اشیائی بود که بنحوی منظم و بسیار مهندسی شده ، تکثیر (duplicated) شده بودند.

دبلیو روکس برای شرح مکانیک (نیروبرد) انتقال ژن از یک سلول به سلول دیگر، پیشنهاد کرد که هسته های سلولی در موجودات باید ساختارهای نامرئی داشته باشند که برروی ردیف ها و یا زنجیره هائی قرار دارند و هنگامیکه سلول تقسیم می شود، این هسته های مورد بحث بصورت منظم و بسیار دقیقی تکثیر می گردند.(duplication)

اجزاء هسته که بنحو فوق العاده بلند مرتبه ائی برای حمل ژنها طراحی شده اند ، نیازمندیهای آنها(ژنها) را پر (Fill) می کنند،این پدیده ها باندهای باریک راست قامتی هستند که کروموزمها (Chromosomes) نام دارند.(که به کروموزوم معروفند)

البته آزمایشات آقایان تی بووری (T. Bovery) و دبلیو اس، سوتون(W.S.Sution)، در سال 1905 میلادی شواهد تائید شده ئی ، مبنی بر اینکه یک ژن بخشی از یک کروموزم است را بدست داد و تئوری ژن بعنوان یک بخش مجزای از کروموزم توسط آقایان تی. هچ. مورگان (T. H. Morgan) و همکار او اچ جی مولر (H. J. Muller) که با مقاله پروانه میوه بنام دوروسوفیلا، ملانوگستر  (Drosophila melanogaster) روشن شد، نیز مطرح شده است.

بعدها آقای مولر (Muller) امتزاج و در هم آمیختن دو علم، یعنی سلولی و ژنتیکی ، که بیشترین مشارکت ، در بنا نهادن تئوری کروموزمها، داشتند را اثبات نمود.

بدین ترتیب سیتولوژی (Cytology) یعنی مطالعه سلولها و ژنتیک (Genetic) یعنی مطالعه ژنها، در هم آمیخته گردید و علم سیتوژنتیک (Cytogenetics)  یا سلولی -ژنتیکی را بوجود آورد.

ساختار و طبیعت شیمیائی ژنها:

در دهه 1930 میلادی جمع بزرگی از دانشمندان علوم طبیعی و زیست شناسی، از قبیل جی دبلیو بی دل (G, W. Beadle)، بی افروسی (B. Ephroussi)، ای ال تاتوم(E. L. Tatum)، جی بی اس هولاندی(J. B. S. Holande) و بعلاوه جمعی دیگر، پایه  ئی را برای درک ویژه گیهای عملیاتی ژنها فراهم نمودند و نهایتاً توسعه عملیاتی مفهوم ژن کلاسیک را پیشنهاد کردند.

ژن  در اولین بار بعنوان یک واحد نامرئی، یک واحد جهشی و یا یک واحد عملکردی تشخیص داده شد و هر سه رویکرد فوق از کارائی همسان برخوردار بودند.

بعدها یک پزشک بنام ای ایی گارود (A. E. Garrod) در سال 1909 میلادی، در تحقیقاتی اعلام کرد که ژنهای دو انسان(بشر) از طریق آنزیمها (enzymes) عمل می کنند.

دانشمندان ژنتیک دهه 1940 با راهنمائی آقای گارود (Garrod) یک سیستم آزمایشگاهی ایده آل برای بررسی جنبه های عملیاتی ژنها طراحی کردند.

برای تحقق کنکاش فوق آنها پروکریوتها را (prokaryotes) علی رغم اینکه ایوگریوتها (eukaryotes) مناسبتر بودند، برای آزمایشات مربوط انتخاب کردند.

prokaryotes، موجوداتی هستند که هسته های کاملاً پیش رفته نداشته و تقسیم سلولی میوزی (meiosis) ندارند.

eukaryotes، موجوداتی هستند که از سلولهای با هسته های واقعی که توسط پوشش هائی با هم پیوند دارند، تشکیل یافته و تقسیم سلولی میوزی در آنها انجام می شود.

البته پیروزیهای اولیه توسط آقایان او تی آوری (O. T. Avery)، ای هرشی  (A. Hershey)  و ام چیس (M. Chase) در خصوص شناسائی  مولکولهای کلان حمل کننده اطلاعات ژنتیکی بترتیب در باکتریها و ویروسها صورت گرفت و آزمایشات پروفسور ای وری(Avery) و دیگران نشان داد که یک ماده شیمیائی بنام دی اکسی ریبونیوکئیک اسید (deoxy ribonucleic acid) یا DNA می تواند تغییرات یا نقل و انتقالات (transformation) ژنتیکی را در

باکتری نیموکوکوس (pneumococcous bacterium) بوجود آورد.

آقایان هرشی و چیس اثبات کردند که سازه (component) اسید نیوکلئیک یعنی DNA و نه پروتئین (protein)، مواد ژنتیک بوده و توسط ویروسهائیکه به باکتریها حمله می کنند (bacteriophages)، حمل می شود.

اچ فرینکل – کونرات (H. Fraenkel – Conrat) و بی – سینگر (B. Singer) نشان دادند که اسید ریبونیوکلئیک یا همان RNA، (ribo nucleic acid)، مواد ژنتیک در ویروس موزائیک تنباکو است.(tobacco mosaic)

بدین ترتیب، در بعضی از ویروسها، RNA بجای DNA، عملیات مربوط به ژنها را انجام می دهد.

جی دی واتسون (J. D. Watson) و اف اچ سی گریک (F. H. C. Crick) ساختار مارپیج دوگانه شیمیائی DNA را کشف کردند.

بدین طریق بود که مشکل اصلی مربوط به ژنتیک با کشف DNA بعنوان ماده اصلی ژنتیک، تا حدود بسیار زیادی مرتفع گردید.

هم اکنون به مدد آشکار سازی فوق می شود مکانیزمهای ژنتیکی را در اشکال بیوشیمیائی فرموله کرد.

مثلاً چگونه و به چه صورتی واحدها و ژنهای DNA خصوصیات و صفات ویژه را در موجودات کنترل می کنند؟!

یا اینکه چگونه اجتماعات (assemblages) ، واحدهای DNA که در تخمک های بارور شده (fertilized) قرار دارند، نقشه های راه را برای رشد و توسعه کلیه موجودات زنده فراهم می کنند؟!

ژنها چگونه وظایف خود را انجام می دهند؟

ژنها وظایف خود را از دو طریق ذیل انجام می دهند:

1-   خودهمتاسازی (replication) این عمل منجر به تشکیل واحدهای بیشتری همانند خودشان می شوند.

2-   نسخه برداری (iontranscript) ، برگردان سازی و تبدیل (translation) بنحویکه پروتئین هائیکه بعنوان تعیین کننده ها در متابولیسم

سلولی انجام وظیفه می کنند با هم ترکیب می شوند .

 ژنها معمولاً پایدار بوده ولی در برابر تغییرات و جهش های ناخواسته حساس هستند.

تغییرات و جهش ها معمولاً منجر به تغییر ژنها می گردد و پروفسور مندل (Mendel) اولین دانشمندی بود که وجود ژنها را از اثرات نهائی آنها کشف نمود و نام خصوصیات تغییر یافته را بر آنها سوار فرمود.

هم اکنون ژنها به لحاظ شیمیائی تعریف شده اند و برای آنچه را که آنها در هدایت تشکیل صفات از طریق ویژه گیهای آنزیمهای پروتئین ها انجام می دهند، معروف هستند.

بدین ترتیب DNA خصوصیات و ویژه گیهای مربوط به رشد تغییرات قسمت های مختلف بدن و عملکرد سلولهای بدن را بر عهده و در اختیار دارد.

DNA برای بقاء گروه های مختلف موجودات زنده اعم از انسان، حیوان و گیاه فوق العاده ذاتی و حیاتی است.

در واقع در ساخت موجودات زنده همه چیز با DNA دوام و قوام می یابد و براستی اگر DNA نباشد، هیج خبری از حیات نخواهد بود.

واقعیت این که در بدن موجودات  زنده ائی که سلولهای هسته دار(nucleated cells) دارند ژنهای متفاوتی در طول دوره رشد و توسعه حیوان در زمانهای متفاوتی در همان دوره فعال می گردند.

 فعال سازی انتخابی (selective activation) چگونه بوجود می آید؟  

اطلاعات موجود در یک ژن در زمان فعالیت(ژن) توسط فرآیند ها و مکانیزم های نسخه برداری و برگردان سازی

(transcription & translation)، به منظور تولید پروتئین ها (proteins) وارد عمل می شوند.

پروتئین ها که اساساً آنزیمهائی هستند، واکنش های بیوشیمیائی سلولی را تسریع می نمایند ولی اینکه هر سلول یا گروهی از سلولها چگونه در یک زمان مناسب برای جایگیری در نقشه راه سکانس های همانند و به منظور تولید یک موجود فعال می شود، مسئله بسیار مهمی است که شرح آن بصورت ذیل است:

واقعیت این است که محتویات یک تخمک منفرد بارور شده در برگیرنده اطلاعات مورد نیاز برای رشد و توسعه یک موجود کاملاً مناسب طرح ریزی شده است .

بعنوان مثال: بصورت دقیق و هوشمندانه ائی برنامه ریزی شده است که یک موجود زنده در شمایل انسانی دارای یک میلیون میلیارد (10¹⁵)سلول باشد.

تصور این موضوع فوق العاده مشکل است، اینکه چگونه یک موجود بسیار پیچیده این گونه مجتمع و در واقع بصورت بیولوژیکی مونتاژ می گردد،از اعجاب انتخاب طبیعی حیات است.؟!

ولی، اختلالات و ناهنجاریهای متابولیک (سوخت و سازه درون سلولی) غالباً باعث می گردند که فرصت های بی مانندی برای ترکیب مفاهیم ژنتیک یا ابزار و تجهیزات بیوشیمیائی فراهم آمده و نهایتاً  بعضی از مراحل رشد طبیعی و نرمال موجودات زنده بازسازی گردد.

DNA در جمعیت یک گونه، البته در سطوح مختلف سازمانی گونه ها، انباره و  ذخیره تکاملی محسوب می شود و اطلاعات ژنتیکی را در گونه های مورد نظر در بر می گیرد.

 

اصول ژنتیک:

با توجه به توضیحات فوق،  اصول ژنتیک بعنوان پدیده ائی برای حفظ حیات و محیط زیست محسوب میگردد.

واقعیت این است که اصول و مفاهیم اساسی فعلی در مورد علم ژنتیک بر اساس مشاهدات و آزمایشات دانشمندان پایه ریزی شده است.

هر اصل از سابقه درخشان تاریخی برخوردار بوده و بر اساس مکانیزمها و کاربردهای مناسبی توسعه یافته است.

این اصول مسلم ژنتیکی که امروزه توسط اکثر دانشمندان ژنتیک پذیرفته شده اند عبارتند از:

1-   ژنها، عامل و واحد وراثت در موجودات زنده هستند.

2-   ژنها در یک آرایش و دستورالعمل خطی روی کروموزمها مرتب و جاسازی شده اند.

3-   کروموزمها در سلولهای تولید مثل(اسپرم و تخمک) واحدهای منفردی هستند ولی در تخمکهای بارور شده و در سلولهای بدن که ناشی از تخمک های بارور شده میباشند، بصورت جفت یافت می شوند.

4-    اعضاء ژنهای جفت و کروموزمها به سلولهای تولید مثل متفاوتی  متمایز می گردند.

5-   اعضاء جفت های ژن متفاوت با توجه به ژنهای جفت متفاوت دیگر، بصورت مستقل در تشکیل تخمک و اسپرم مرتب شده و در ساخت سلولها از منزلت بالائی برخوردارند.

6-   ژنها واحدهائی از دی اکسی ریبونیوکلئیک اسید یا DNA هستند و از قدرت خود همتاسازی (replication) قابل ملاحظه ای برخوردارند.

ژنها پیغامهای رمزداری(coded) که قابلیت نسخه برداری و برگردان سازی به پلی پپتیدها (polypeptides) که خود آنزیمها یا پروتئین های ساختاری هستند را حمل می کنند.(carry)

7-   تغییرات و موتاسیونها فقط در ژنها و کروموزمها بوجود می آید.

8-   ژنهای چندگانه (multiple) صفات و خصوصیات کمی (quantity)وراثت را کنترل می کنند.(اندازه و رنگ دانه)

9-   ژنها در اجتماعات موجودات زنده حالت تعادل را برقرار نموده و سطح تغییرات توسط عاملهائی مانند موتاسیون، مهاجرت و انتخاب توسط ژنها بصورت مداوم کنترل گشته و در حالت تعادل قرار می گیرند.

عاملهای فوق در همه موجودات زنده پایه و اساس نژادسازی و گونه ائی (speciation) شدن را فراهم می آورند.

لذا اصول ژنتیکی فوق،(نه گانه) در خصوص همه موجودات زنده اعم از میکروارگانیسم ها، گیاهان و حیوانات و برای انسان بنحو فوق العاده ئی کاربرد دارند.

حتی الگوهای رفتاری در حیوانات و انسانها ارتباط بسیار تنگاتنگی با اصول ژنتیک دارد.

با توجه به مطالب فوق علم ژنتیک با اصول کاربردهای فعلی به انتها نمی رسد و سئوالات اساسی و بسیار زیادی وجود دارد که این علم باید به آنها پاسخ دهد.

مثلاً اینکه چگونه سیستمهای ژنها در کنترل خصوصیات قابل مشاهده (phenotypes) و پیچیده موجودات تنظیم و بصورت هماهنگ عمل می کنند؟!

یا اینکه چگونه DNA شکسته ، تخریب  ، ناقص ،   تعمیر و  یا بازسازی می گردد؟

 یا چگونه تغییر قسمت های متفاوت بدن  موجودات از  اتحاد اسپرم و تخمک یک موجود پرسلولی با ساختارهای سلولی ویژه بوجود می آید؟

و نهایتاً اینکه سلولهای نرمال حیوانی و انسانی به چه صورتی سرطانی می شوند؟ (cancerous)

یا اینکه انسانها و سایر موجودات زنده چگونه پیر می شوند؟!

و یا چه تغییرات ژنتیکی با نقصان عقل و کندی ذهن همراه است؟

خلاصه اینکه مکانیزمهای فراوان ژنتیکی وجود دارند که هنوز کشف نگردیده اند و انسان بشهادت مستندات موجود، مشکلات فراوانی برای خود و محیطی که در آن زندگی می کند، بوجود آورده است.

بعنوان مثال: استفاده گسترده از مواد شیمیائی ساخته دست بشر(cynthetics) از قبیل علف کشها، آفت کش ها، قارچ کشها، نگهدارنده های غذائی، رنگ های مصنوعی ، همه و همه از موادی هستند که بالانس و تعادل طبیعت در سطح جوامع انسانی و سایر موجودات زنده  را بر هم زده اند.

لذا برای درک بهتر و فهم دقیق مشکلات متعددی انسانی و محیط زیستی و چگونگی رویاروئی  با چالش های جدید، پیدا کردن کاربردهای جدید از اصول شناخته شده ژنتیک مد نظر دانشمندان است.

 و با کشف اصول جدید، افق های پایدارتری را برای افزایش کیفیت حیات متصور است.

امروزه به اعتبار اسناد موجود، ثابت شده است که تشعشع مواد رادیواکتیو از منابع مورد استفاده در جهان، اثرات منفی قابل ملاحظه ای بر مواد ژنتیک انسانی و حیوانی و گیاهی دارند.

روند و میزان موتاسیون که سلامت عمومی انسان و سایر جانوران  را تحت تاثیر قرار می دهد، میزان حوادث مربوط به سرطان، پیری و مشکلات فراوان مرتبط با گسترش فزآینده ذرات و ریزگردها در سطح زمین و نهایتاً آئروسل ها همگی باعث گردیده است که لایه ی محافظتی موجود در بالای اتمسفر (ozone shield) زمین سوراخ و

در نیتجه تزریق فزآینده اشعه های مهلک کیهانی باعث تخریب سیستم ژنتیک انسانی و سایر موجودات زنده روی زمین  گردیده است.

جنگهای بیولوژیک نیز (biological war fares) قادرند بر سیستمهای پیش رفته و بنحو مناسب تنظیم شده ژنتیکی اثرات ویرانگری گذاشته و در حقیقت تمامیت و کلیت حیات را در کره زمین تهدید نمایند.

DNA های دستکاری شده برای دستیابی به صفات جدید که در آزمایشگاههای بیولوژیکی به نحو بیرحمانه ای تولید می گردد، می تواند منشاء عفونت های فراوانی در سیستم های ایمنی که در طبیعت توسعه نیافته اند، را ایجاد نمایند .

البته این خطر مخالفان و موافقانی دارد، ولی آنچه که مسلم است، همه ما باید موافق باشیم که خلق اشکال جدید حیات ( خلق گونه های انسانی و حیوانی متفاوت) باید با توجه به کرامت انسان و حمایت سایر گونه های حیات، همواره با احترام و تحت کنترل صورت پذیرد.

لذا مشابه سازی سلولها با جنین های حیوانی و انسانی باید با توجه به قوانین تحت، کنترل قرار گرفته و سودمندی آنها برای آینده انسان و سلامت محیط زیست مدنظر جدی قرار گیرد.

بدین ترتیب هندسه ژنتیک و مهندسی آن باید به گونه ائی طراحی شود که بتواند ژنهای معیوب را بازسازی و جایگزین کرده و نهایتاً از ناهنجاریهای ژنتیکی جلوگیری نموده و معایب را  نیز درمان نماید.

و به طور کلی باعث بهبود در کیفیت زندگی  انسان و محیط زیست شود.

واقعیت این است که اصول ژنتیک برای سلامت انسان و محیط زیست از اهمیت فوق العاده ای برخوردارند.

و باید برای بهبود وضعیت نسل های حاضر و آتی انسان و سایر موجودات محیط زیست از اصول ژنتیک کمک گرفت.

لذا باید تجهیزات بروزتری برای تشخیص دقیق ناهنجاریهای ژنتیکی و وراثتی در انسان، ابداع و اختراع گردد، تا بتوان از این طریق امراض ژنتیکی را کشف و بیماریهای مربوط به این مهم را مهار نمود.

بعنوان  مثال بیماری PKU یا فی نیل کیتون یوری آ، (Phenyl Keton Uria) را که یک بیماری ژنتیکی است و توسط ژن جهشی ایجاد می شود، را  می توان با یک آزمایش ساده ادرار در تازه متولدین کشف نمود.

سپس با خوراندن مقدار مناسبی فنیل آلانین (phenylalnin) در دوران کودکی، از کندذهنی بچه ها، در سنین بزرگ سالی جلوگیری نمود.

بدین ترتیب است که می شود با کشف ژن های معیوب، راه ترمیم و تصحیح آنها را نیز پیدا کرد و از این طریق انسانهای نسل آینده  را از فیزیک ، روان بهتر، سالم و شادتری برخوردار نمود و انسانهای سالم، حافظان هوشمندتری برای محیط زیستی که در آن سکونت دارند خواهند بود.

بطور خلاصه، مکانیزمهای وراثتی ژنتیک، ثبات و تغییر را در موجودات زنده محیط زیست کنترل کرده و علم ژنتیک امروزه از اهمیت و جایگاه ویژه ائی در دانش بیولوژیک و محیط زیست برخوردار است.

 مفهوم ژنها، تئوری کروموزمها و کشف مواد شیمیائی DNA که مواد اساسی ژنتیک هستند، همراه با سایر اصول دیگر ژنتیک، پیکره اصلی این علم را شکل می دهند.

        علم ژنتیک از طریق جفت دادن گیاهان و جانوران میسر بوده و فهم انسان را از مکانیزمهای سیستمهای زنده افزایش می دهند.

تشخیص، معالجه و جلوگیری از ناهنجاریهای ژنتیکی در انسان، مخصوصاً کسانیکه دارای ژنهای معیوب می باشند، در جهت سالم سازی نسل های آتی، از اهمیت ویژه ائی برخوردار است.

 

خلاصه و چکیده ائی از ژنتیک مندلی: (Mendelian Genetics).

همانگونه که در گذشته توضیح داده شد، ژنتیک مندلی بر اساس انتقال واحدهای شیمیائی یعنی ژنها از والدین به فرزندان (progeny) و بنابراین از یک نسل به نسل بعدی استوار است.

مکانیزمهای انتقال ژنها در برگیرنده:

1-   جداسازی (segregation) یعنی جدا کردن جفت هائی از آلل ها (alleles) و تشکیل گامت های(gametes) متفاوت (سلولهای بالغ مذکر و مونث).

2-   آرایش مستقل (independent assortment)، یعنی اینکه اعضاء و جفت های آلل های متفاوت آرایش مستقلی دارند و این موضوع در جفت هائی (crosses) که آلل های متفاوت دارند، مشاهده شده است. مکانیزمهای وراثتی در همه گیاهان و جانوران وجود دارند.

فرآیند احتمال (probablity) نیز در مکانیزمهای ژنتیک وجود دارد و باید در پیش بینی های مربوط به انتقال و بوجود آمدن محصولات ژنی تشخیص داده شود.

واکنش های مربوط به محصولات ژن، از قبیل نهفتگی ژن (epistasis)، نسبت مندلی (Mendelian) و خصوصیات ظاهری مشاهده شده را تغییر می دهند.

 

مکانیک سلولهای حیات:

ژنها، در رشته ها و باندهای خطی در کروموزمها وجود دارند، در سلولهای غیر تقسیم شونده، اکثر ساختارهای کروموزمی پراکنده است.

بعبارت دیگر، ساختار اغلب کروموزمها در سلولهای غیرتقسیم شونده، پراکنده است. ولی ژنها بین هسته های سلول دست نخورده باقی می مانند.

ژنها در مرحله اینترفاز (interphase) یعنی زمانی که تقسیم سلولی هنوز شروع نشده است، هم در میتوز نر و هم میتوز ماده همتاسازی می کنند.

هر یک از دو زنجیره خود همتاسازی شده، بخشی از یک سلول بدنیا آمده جدید تلقی می گردد.

اغلب سلولهای موجودات زنده  که دارائی هسته سلولی واقعی (eukaryotic)هستند،از  زندگی معمولی و نرمال برخوردار بوده و با تقسیمات سلولی میتوزی تکثیر می شوند.

سلولهای تولید مثل (germ cells)، سلولهای سکسی - جنسی بالغی را به همراه تعداد کروموزمهای کاهش یافته از طریق تقسیم سلولی میوزی (meiosis)  تولید می کنند.

از  در آمیختن (fertilization) سلولهای سکسی -جنینی، ماده و نر، تولید یک موجود زنده جدید آغاز می گردد.

اساساً در رشد و توسعه یک موجود حیوانی جدید، سلول جدید تولید شده از اتحاد دو سلول جنسی نر و ماده بوجود می آید،این موجود زیگوت (zygote) نام دارد.

زیگوت ژنهایش را خود همتاسازی کرده و تقسیم می شود، این فرآیند تداوم داشته و منجر به ایجاد سلولهای فراوانی می گردد که نهایتاً یک موجود زنده حیوانی و انسانی آرایش می گیرد.

مکانیزمهای کروموزمهای سلولهای تولید مثل (sex cells) در هنگامه تقسیم سلولی میوزی، پایه و اساس بیولوژیکی را برای اصول مندلی یعنی جداسازی (segregation) و آرایش گیری مستقلی را (independent assortment) فراهم می نمایند.

تقسیم سلولی میوزی (meiosis) اطلاعات ژنتیکی، که نظیر اطلاعات سلول مادر می باشند را برای سلول دختر فراهم می نماید

بعبارت دیگر، در فرآیند میتوز اطلاعات ژنتیکی سلول پسر و دختر یکسان و همسان است، تقسیم سلولی میوز، سلولهای تولید مثل را به یک مجموعه کروموزمی کامل کاهش می دهد، در این نوع تقسیم تعادلات ژنیتکی برقرار گشته و یک مجموعه کامل از کروموزمهای مورد نیاز موجود زنده متولد میگردد.(genome)

بدین ترتیب تعداد کروموزمها همیشه از نسلی به نسل دیگر ثابت (constant) باقی می ماند.

 

ویژه گیهای DNA و خودهمتاسازی آن: (replication)

واقعیت این است که اطلاعات ژنتیکی در خصوص همه موجودات زنده بجز چند ویروس (virus) در DNA نهفته است و RNA فقط مواد ژنتیکی چند ویروس است.

 DNA معمولاً یک ساختار مارپیچی دوگانه دارد که متشکل از دو رشته است و توسط باندها و پیوندهای هیدروژنی (hydrogen bondings) با هم نگه داشته میشوند. بین دو باز (base) هر جفت نیوکلیوتید و پیوند آب گریز (hydrophobic) دقیقاً دو مرکز جفت های بازی (base)، قرار دارد.

واقعیت این است که زوج قلیائی (بازی) در DNA ویژه  و منحصر بفرد است. یعنی اینکه آدی نین (adenine) همیشه با تیامین (thyamine) و گوانین (guanine) همواره با سیتوسین (cytosine) جفت می باشند.

لذا  دو رشته مارپیچ دوگانه DNA همواره مکمل (complementary) همدیگر هستند.

به محض اینکه ردیف و سلسله مراتب بازها در یک رشته در مارپیچ DNA بوجود آید،ایجاد سکانس و ردیف بازهای بعدی در رشته دیگرنیز بوجود می آید. بعبارت دیگر این دو  رشته لازم و ملزم همدیگرند.

البته خودهمتاسازی DNA تقریباً نیمه محافظه کارانه (semiconservative) است، این موضوع در هر دو نوع سلول موجودات یعنی پروکریوتها و ای یوکریوتها، صحت دارد.به عبارت دیگر DNA در موجودات با توجه به شرایط موجود زیست واره ها اقدام به تکثیر میکند.

مکانیزم بدین صورت است که درخودهمتاسازی دو رشته  DNA از هم باز می شوند و هر رشته منفرد، بعنوان یک قالب عمل کرده و سنتز (ترکیب) رشته DNA جدید را هدایت می کنند، نتیجه کلی این خودهمتاسازی، تولید دو نوزاد مولکول DNA است، که برای مارپیچ دوگانه مادر قابل شناسائی می باشند.

خودهمتاسازی غالباً در خاستگاههای منحصر بفردی شروع می شود و از این خاستگاهها در دو جهت تداوم می یابد.

کروموزمهای پروکریوتیک (موجوداتی که هسته های سلولی مشخصی ندارند) (prokaryotic):

معمولاً خاستگاه و منشاء اولیه منفردی دارند ولی کروموزمهای ایوکریوتیک (سلولهای هسته دار) (eukaryotic) منشاء های چندگانه ، همتاسازی دارند.

دو رشته مکملی مارپیچ دوگانه DNA، پلاریته و قطبیت شیمیائی متفاوت و متخالفی داشته و در واقع متضادهمدیگرند.

در واقع یک رشته 3 تا 5 درجه و دیگری 5 تا 3 درجه پلاریته دارند. تمام انزیمهای پلی مرارس polymerases) مربوط به DNA در پروکریوتیک ها و ایوکریوتیک ها  نیازمندی مطلقی برای پریمرهیدوکسیل با 3 درجه آزادی (3-hydroxyl primer) دارند.

لذا آنها فقط امتداد و دنباله پیوند کووالانس را در جهت 5 تا 3 درجه تسریع می نمایند.

بدین ترتیب، حداقل سنتز رشته مارپیچ که روی هم رفته 3 تا 5 داشته است، ناپیوسته می گردد.

بخش های کوتاهی از مارپیچ از 5 تا 3 درجه سنتز گشته و سپس توسط آنزیم پلی نیکلیوتید لیگاس (polynucleotid ligase) بصورت کووالانس(پیوند) به هم متصل می شوند.

هیچ گونه آنزیم پلی مراس DNA که بتواند شروع زنجیره های جدید DNA را کاتالیز نمایند، شناخته نشده است.

در عوض، زنجیره های DNA در حال تولید (nascent) توسط آغازگرهای کوتاه RNA ظاهر می گردند.

کروموزمهای پروکریوتیک ها بصورت کاملاً فشرده یافت می شوند . مولکولهای DNA توسط پیوندها و ارتباطات ضربدری RNA به حلقه های فوق العاده پیچیده زیادی به بار منفی تبدیل شده و مستقل از همدیگر عمل می کنند.

هر کروموزم ایوکریوتیک یک مولکول بسیار بزرگ DNA دارد و کروماتین (chromatin) از مرحله اینترفاز(interphase) ، این DNA در یک ساختار با بار منفی فوق پیچ خورده ئی(مارپیچی) توسط بسته بندی های هیستونی (histone) نگه داشته می شود.

کروماتین اینترفاز دارای مهره هائی است که روی یک ساختار شیمیائی قرار دارند و هر مهره یا هر نیکلئوسوم (nucleosome) که قطری برابر با 100 انگسترم دارد، دربرگیرنده در حدود 140 زوج قلیائی DNA است که در اطراف یک اکتامر(octamer) از هیستونها بسته بندی شده است.

هر اکتامر دو مولکول دارد که هر کدام از هیستونهای H_2b، H_2a،  H_3، H₄ می باشد.

هنگام تقسیم سلولی میتوزی و میوزی، کروماتین، احتمالاً بواسطه سطح فوق العاده مارپیچ خود، به فیبرهای 250 انگسترومی، انقباض بیشتری می گیرد و در متافاز فیبرهای پیچ خورده فوق قابل تشخص بوده و در برگیرنده پروتئین های کروموزمی بدون هیستون می باشند.

کروموزمهای ایوکریوتیک در برگیرنده رشته های DNA بوده که بارها در ساختار ژنی تکرار می گردند.

DNA در برگیرنده رشته های تکرار شده در واقع DNA تکراری نام دارد.(repetitive DNA)

پیامدها و سلسله مراتب های فوق العاده تکراری معمولاً در کروماتین های متفاوت

(hetero – chromatin) قرار دارند.

کروماتین های فوق آنهائی هستند که در طی مرحله اینترفاز (interphase) متراکم باقی مانده و بلحاظ ژنتیکی غیر فعال می باشند و در مکانهای ویژه ائی از کروموزمها، عمدتاً در نواحی سنترومری(centromeric) یا تیلومری(telomeric) کروموزمها یافت می شوند.

ایوکریوماتین (euchromatin) (یعنی بخشی از کروموزمهائی که ژنهای مندلی را حمل می کنند و از ویژه گیهای رنگینه ئی برخوردارند) در مرحله اینترفاز با میکروسکوپ نوری معمولی قابل رویت نیست و اگر همه ساختار ژنها را نداشته باشد، تقریباً بیشتر ژنهای ساختاری را  با خود دارد.

بدین ترتیب، ایوکرماتین در برگیرنده ژنهای ساختاری سلول است.

ایوکریوماتین شامل سکانس های قلیائی  که 2 تا 10⁵ بار تکرار شده اند می باشد.

در تمام ایوکریوتهائی که تا به حال مطالعه شده اند، یک بخش اصلی از ساختار ژنی (genome) در برگیرنده سکانس های نسخه منفرد DNA پراکنده شده (intersparsed) با سکانس های تکراری است.

ژنهای ساختاری ، مربوط به سکانس های نسخه منفرد DNA هستند. 

بنظر می رسد که سکانس های تکراری وسط در DNA وظایف نظم دهندگی (regulatory functions) را بر عهده داشته باشند.

خودهمتاسازی کروموزمی توسط یک دستگاه پیچیده خودهمتاساز (complex replication) صورت می پذیرد و معمولاً از پروتئین ها و آنزیمهای متفاوت فراوانی تشکیل شده است.

سه پروتئین متفاوت وظیفه باز کردن باندهای تکمیلی مارپیچ دوگانه DNA را بر عهده دارند. چند پروتئین دیگر آغازگر رشته های جدید DNA را انجام میدهند.

سایر پروتئین ها، سنتزهای منقطع DNA را مستقیماً انجام می دهند.

فعالیت آنزیم اکسونیوکلی ایس (exonuclease) که در آنزیم پلی مراس (polymerase) ساخته  میشود، در واقع تصحیح گری ایست که بر تدقیق خودهمتاسازی DNA نظارت دارد.

مکانیزمهای تعیین جنسیت موجودات زنده:

محققین تعیین جنس (سکس) نشان داده اند که جنین موجودات از پتانسل های دوگانه برخوردار است. جنین قادر است به جنس نر یا ماده تبدیل شود.

لذا، تعیین یک جنس (نر  یا ماده) معمولاً با توجه به بالانس و تعادل بین عامل های ژنتیک برای مذکر یا مونث بودن بوجود می آید.

چندین ترکیب متفاوت که در برگیرنده، کروموزمها، ژنها، سیتوپلاسم، هورمونها و محیط زیست خارجی

(external environment) است ، با بالانس فوق همراه میباشد.

مخصوصاً در خصوصیات جنسیتی ثانویه، هورمونها بیان ژنتیک بعضی از ژنها را تحت تاثیر قرار می دهند.

موزائیک ها و آراستگی جنسی ،مخصوصاً دوجنسی ها(gynandromorph)، منتج از نامنظمی های است که در اوایل تقسیم سلولی حشرات بوقوع می پیوندد.

این دو جنسی ها، یک قسمت از بدنشان خصوصیات و ویژه گیهای مادینگی و قسمت دیگر بدن آنها از خصوصیات نرینگی برخوردار است.

اجسام کروماتین جنسی که منتج از غیر فعال بودن یک کروموزم X در پستانداران ماده سالم میباشند، برای تعیین ژنتیک جنس (نوع) جنین های غیر طبیعی و موجودات 2 جنسی مفید هستند .

تعداد اجسام کروماتین جنسی در موجودات با بیش از 2 کروموزم X، یکی کمتر از تعداد کروموزمهای X است.

ژنهای تغیر تعیین کننده های جنسیت نیز روی کروموزمهای جنسیتی قرار دارند و بر اساس الگوی جداسازی این کروموزمها رفتار کرده و به جنسیت اتصال دارند.

 

بهم پیوستگی، امتزاج و نقشه های کروموزمی:

ژنهائیکه روی کروموزم همسان قرار می گیرند ، در طول تقسیم سلولی، میوزی بصورت مستقل، مرتب و طبقه بندی نمی شوند.

در عوض  تمایل دارند  متفقاً تفکیک شوند.  ژنهائی را که بصورت فوق عمل می کنند، ژنهای بهم پیوسته (linked) می نامند.

طبق تعریف هنگامیکه دو ژن با هم ممزوج می شوند، موجود ی با آلل های متفاوت تولید می شود که دو هیبریدی است.

بدین معنی که پنجاه درصد سلولهای تولید مثل((اسپرم و تخمک) مربوط به ترکیبات جفت آلل های جدا شونده از مشتقات والدین است و کمتر از 50 درصد سلولهای تولید مثل مربوط به ترکیبات تکرار شونده میباشد.

امتزاجات تکرار شونده ژنهای هستند که روی کروموزمهای همسان قرار دارند و توسط اجتماع جدیدی از ژنهای بهم پیوسته(crossing - over) تولید می شوند.

در واقع شکست کروموزمهای فردی و تبادل بخشها بمعنای مرتبط شدن ژنها و تشکیل ترکیبات متفاوت از خصوصیات و ویژه گیهای والدین. است.

فرآیند افتراق و امتزاج مجدد ژنها معمولاً همراه با مقدار کمی (less)از سنتز تعمیراتی DNA همراه است.

پدیده امتزاج ژنها بعد از خود همتاسازی کروموزمها ایجاد می شود و در مرحله چهار کروماتیدی میوز درهم امیختگی ژنها به وقوع میپوندد.

یک شکست کروماتیدی معین، در برگیرنده دو کروماتید از چهار تای فوق است. موقعیت مکانی نسبی ژنها روی کروموزمها توسط 2 یا 3 عامل پیوندهای ژنی قابل نقشه سازی است.

یک واحد نقشه عبارت است از فاصله بهم پیوستگی که محصولات یک درصد ژنهای با صفات و خصوصیات متفاوت هستند.

هنگامیکه تعداد زیادی از ژنها در هر گونه ای نقشه برداری شوند، ژنها در گروه های بهم پیوسته قابل مشاهده می باشند.

به نحویکه یک گروه بهم پیوسته مرتبط با هر جفت کروموزم است، بعبارت دیگر یک نقشه دووجهی وجود دارد، تمام نقشه های بهم پیوسته بصورت خطی هستند.

ماکزیمم فراوانی صفات و خصوصیات جدید که می تواند نتیجه در هم آمیحتگی دو عامل باشد 50 درصد است.

بعنوان مثال: در آسکومیستها (ascomycetes) همانند نیورسپورا (neurospora)، تمام محصولات یک حادثه میوتیکی منفرد در یک حالت خطی قرار دارند، ساختارهای لوله ای شکل آسکوس نام دارند. (ascus)

خارج از آسکوسها می شود تعیین نمود که آیا آللها در هنگامه اولین تقسیم سلولی میوتیک یا دومین تقسیم جدا می شوند؟

آللها فقط هنگامیکه در هم آمیختگی بین لوکوس و سنترومر روی کروموزم قرار دارد و در زمان دومین تقسیم میوتیکی از هم جدا می شوند.

این وضعیت ،نقشه کردن سنتورمر را میسر ساخته و بعنوان یک نشانگر در درهم آمیختگی های ژنتیکی بکار می رود.

اطلاعات چهارگانه (چهار کروماتیدی) در خصوص آرایش ژنتیکی محصولات تقسیم میوتیکی منفرد فراوان است.

این اطلاعات اجازه می دهد که تعیین نمائیم آیا خصوصیات شکل گرفته جدید دوجانبه است یا خیر؟

هنگامیکه در هم آمیختگی ها با استفاده از نشانگرهای ژنتیکی که از هم دور هستند ، ایجاد گردد ،در چنین حالتی خصوصیات و صفات جدید دوجانبه شکل میگیرد و هنگامیکه نشانگرها کاملاً بهم پیوسته  باشند ،همانند دوجهش در موقعیت و مکانهای متفاوت بین یک ژن همسان مورد استفاده قرار می گیرند، در چنین حالتی صفات جدید غالباً غیر دوجانبه است، این چنین صفاتی تبدیل ژن (gene conversion) نام دارند.

تبدیل ژن نتیجه آشکار ،برداشتن DNA و سنتز DNA تعمیراتی در طی فرآیند شکست و بازسازی است.

نقشه کردن ژنتیک در انسانها توسط روشهای توسعه یافته ای برای هیبریداسیون (hybridization) سلولهایبدن انجام می شود.

جهش های ناشی از مواد رادیواکتیو محیط:

تغییرات ناگهانی وراثتی در مواد ژنتیکی موجودات زنده جهش نام دارند.

جهش فرآیندی است که تغییرات مثبت و منفی فراوانی در شکل های متعدد برای موجودات زنده محیط زیست ایجاد می نماید.

تغییرات جهش گونه در محیط زیست به دو صورت یافت می شوند:

1-   تغییراتی با دلایل نامعین (spontaneous).

2-   تغییراتی که بواسطه عوامل محیطی بر مواد وراثت (RNA , DNA) ایجاد میشود.

انواع مختلف تشعشعات و مواد شیمیائی فراوانی که با DNA و RNA واکنش نشان   می دهند، عاملهای جهش زای بسیار قوی هستند.

واقعیت این است که جهشهای جدید تغییرات ژنتیکی مورد استفاده برای تکامل انواع موجودات زنده در محیط زیست را نیز بوجود می آورند.

این گونه جهشهای طبیعی بسیار مثبت بوده و خوراک پایه و اساس تکامل محسوب می گردند.

بنابراین سطوحی از جهش برای فراهم کردن مواد خام تکامل از ضروریات و بدهیات حیات است.

از طرف دیگر بعضی از جهشها وجود دارد که فوق العاده خطرناک و مرگ آور برای حیات محسوب می گردنند.

لذا فرکانسها و فراوانی های بلند مرتبه ای از جهش برای انواع گونه های حیات مضر و بی فایده است.

ولی جهش های که به سرعت باعث تغییر محیط زیست می گردنند مثبت بوده و مطلوب حیات می باشند.

لذا، منافع بالقوه استفاده از انواع اشعه ها (اشعه های خورشیدی، X وراکتورهای هسته ای) باید در مقابل خطرات بالقوه آنها وزن گذاری گردد.

همچنین احتیاطات لازم در خصوص جلوگیری از تداوم آلودگی محیط زیست با مواد شیمیائی جهش زا و سرطان زا از جمله مواردی است که باید به آن توجه جدی مبذول گردد.

تخمین  خطرات بالقوه برای نسل های آتی کلیه موجودات زنده باید صورت پذیرد

 

انسان و جهش:

واقعیت این است که انتخاب مصنوعی هدفدار در ارتباط با ایجاد جهش در انسانها امری غیر اخلاقی و قابل سرزنش است.

بنابراین منافع ممکن برای اهلی کردن حیوانات و جانوران که از طریق عوامل ژنتیک صورت می پذیرد، در انسان قابل تکرار نمی باشد.

ولی تغییراتی که در جوامع انسانی بوجود می آید احتمالاً بواسطه جهش هائی است که در گذشته های دور صورت گرفته است. جهش ها بصورت میانگین خطرآفرین هستند.

بعنوان مثال: پرتوگیری حاد (acute irradiation) حامل دو نوع خطر است:

1-   تخریب فوری و جدی فرد پرتو گرفته.

2-   تخریب وحشتناک DNA و یا سلولهای تولید مثل که نسلهای بعدی را نیز درگیر می نماید.

 تخریب فوری که بواسطه سوختگی ها و اثرات ثانویه بر بافتهای بدن ایجاد می شود زمانی است که مقدار اشعه دریافت شده

50mr (Milli Roentgens) یا کمتر باشد.

در چنین حالتی خسارت فوری غیر قابل تشخص است. ولی ممکن است بعضی اثرات خطرناک نادیده مثل بیماری خونی یا کوتاهی عمر ایجاد گردد.

لذا در هنگام استفاده از رادیو داروها باید توجه جدی به اثرات درازمدت آنها مدنظر قرار گیرد، مخصوصاً داروهای که برای کنترل سرطان مورد استفاده قرار می گیرد از اهمیت کنترل ویژه ای برخوردار هستند.

اثرات نوع دوم خسارت که بواسطه تخریب مواد ژنتیک در موجودات زنده بوجود می آید و قابل انتقال به نسل های آینده است نیز از اهمیت ویژه ائی برخوردار است.

لذا اگر استفاده از پرتوگرها با انرژی بالا برای کنترل بیماریها صورت پذیرد در چنین حالتی خطرات بالقوه فراوانی بوجود می آید و احتمال تجمع بیولوژیکی مواد پرتوزا نیز در بافتهای بدن موجودات نیز وجود دارد.

ارتباط بین مقدار پرتو و اثرات بوجود آمده در اندازه گیریهای مربوط به موارد انسانی بدلیل پیچیدگی های بسیار بالای انسان و مشکلات اجتماعی مربوط که با ژنتیک انسانی سروکار دارند، مشکل بنظر می رسد.

بعنوان مثال: بازماندگان حوادث هیروشیما و ناکازاکی و همچنین اثرات بمب های اتمی، همه مواردی هستند که احتمال انتقال ناهنجاری های ژنتیکی به نسل های آینده وجود دارد و عمدتاً بر تازه متولدین مناطق آلوده فوق از جمله بیماری های خونی مشخص شده است.

 

ژنتیک و واکشنهای محیط زیستی در انسان و سایر موجودات زنده:

الف) وراثت و رفتار انسانها:

خصوصیت ها ،رفتار ،ساختار فیزیکی و کلیت حرکات انسان در طبیعت و محیط زیست تغییرات زیادی کرده است.

تلاشهای زیادی در جهت درک اساسی این چنین تفاوتهای در انسان منجر به بحث های مخالف و موافق زیادی گردیده است.در حقیقت در زمانهای گذشته تمایز مستحکمی بین طبیعت انسانی و تکامل خصوصیت های موفقیت آمیز او وجود داشت، بنحوی که بعضی از خصوصیات ارثی و پاره ای دیگر اکتسابی محسوب می شدند.

ولی امروزه مشخص شده است که مکانیزمهای ویژه ای وجود دارد که نشان می دهد تمام خصوصیات انسانی در بین محدودیت های برقرار شدهمحیطی، کلیت ژنتیکی و تحت تاثیر محیط زیست توسعه می یابند.

بدین ترتیب  وراثت و محیط زیست در توسعه هر صفت و ویژه گی در انسان نقش اساسی دارند.

ولی تغییرات میان افراد انسانی ممکن است  به یک یا چند عامل بستگی داشته باشد، البته معمولاً این تغییرات بیشتر به یک عامل بستگی دارد.

بعنوان مثال: نوع گروه خونی افراد بیشتر به ساختار و قدرت ژنتیکی آنها، بستگی دارد. ولی قدرت استفاده از زبان بستگی به خصوصیات ساختاری گلو و دهان بستگی دارد که بر اساس اطلاعات آرایش ژنتیکی فرد، توسعه یافته اند.

همه موارد فوق با ترکیب تجریبات محیط زیستی و سایر خصوصیات فیزولوژیکی و ساختارهائی مثل اندازه بدن و متابولیسم هیدراتهای کربن همگی به نحو بارز و مستقمی توسط عاملهای ژنتیکی و محیط زیستی تحت تاثیر قرار گرفته و بر رفتار انسانها تاثیر  می گذارند.

سیستمهای عصبی و هورمونی انسانها  در برقراری الگوهای رفتاری از اهمیت ویژه ای برخوردارند و هر دو سیستم نهایتاً وابسته به ساختار ژنتیکی هر فرد است.

هورمونها وظیفه شروع و پایداری قدرت تولید مثل را بر عهده دارند ولی در تعیین واکنش نشان دادن به استرس و فشار نیز مهم هستند.

احوال و اخلاقیات انسانها تا حدود بسیار زیادی تحت تاثیر هورمونهای مخصوصی است که در زمانهای  معینی در سیستم گردش خون انسان وجود دارند.

حیواناتی که رفتار تولید مثل آنها فصلی است تحت تاثیر هورمونهای خاصی، حالتهای خاصی را از قبیل پای کوبی و سایر از خود نشان می دهند و این نوع فعالیت تحت تاثیر هورمونهای خاصی است که آنها را به این عمل انگیزشی که متاثر از محیط زیست است وا می دارد. در صورتیکه این عمل در فصل های غیر تولید مثل مشاهده نمی شود.

در انسانها که قدرت و توانمندی آنها در تولید مثل ،فصلی نیست تاثیرات هورمونی از اهمیت کمتری برخوردار است.

مطالعات زیادی وجود دارد که نشان می دهد بعضی از خصوصیات انسانی بصورت غیر مسقیم ناشی از الگوهای روان شناختی (psychological) است.

لذا با مطالعه درخت (شجره) خانوادگی افراد امکان برقرار کردن و ایجاد فرضیه هائی در خصوص ژنهای غالب و نهفته وجود دارد.

بعنوان مثال:

بیماری شب کوری و نداشتن حس چشائی، بویائی، شنوائی و سایر ناهنجاریها از این قبیل توسط جایگزین های یک ژن منفرد تحت کنترل قرار می گیرد.

 روش شجره نامه برای تعیین الگوهای ژنتیکی خصوصیات نادر افراد و تعیین ژنهای منفرد که از محیط زیست  تاثیر نمی گیرند بسیار اساسی و ضروری است.

خصوصیات کمی معمولاً بنحو بسیار بارزی تحت تاثیر محیط زیست و وراثت هستند.

 روشهای گسترده آماری برای کنترل تاثیرات محیط زیستی و تعیین درجه وراثت، خصوصیاتی هستند که باید مدنظر جدی قرار گیرند.

البته نتیجه روشهای فوق کاربرد انسانی کمتر و تائید نشده ائی دارد، به عبارت دیگر تعمیم روشهای فوق و تحمیل آنها در مطالعات انسانی فوق العاده مشکل است.

روش مطالعه دوقلوها به نحوه فزآیندئی بعنوان راهی برای کنترل اجزاء ژنتیکی سودمند بوده و بنابراین برای مقایسه تاثیرات محیط زیستی نیز مهم است.

این موضوع بخاطر آن است که آرایش ژنتیکی همسانی برای دوقلوها متصور است ، البته استثناآ تی نیز وجود دارد.

مثلاً جهش های نادر و تغییرات کورموزمی از این قبیل هستند و اساساً تمام این تغییرات محیط زیستی و مقایسه تفاوتهای کروموزمی و ژنتیکی در دوقلوهای یک گامتی و دوگامتی پایه ای سودمند برای ارزیابی درجه وراثت، در یک صفت ویژه قلمداد می شوند.

 

کند ذهنی و ژنتیک:

بدلیل صفات و ویژه گیهای روان شناختی انسان، مکانیزمهای کمی کردن این صفات از گسترده گی لازم برخوردار نبوده و لذا روان و هوشمندی انسان و نحوه کمی کردن آنها تا حدودی با مشکلاتی همراه است.

لذا برای اندازه گیری هوشمندی و همچنین نحوه کارکرد ذهن لازم است تحقیقات گسترده تری مخصوصاً در زمینه کندذهنی

(mental retardation) انجام گردد.

از آنجائیکه نارسائی ذهنی یک شکل اجتماعی، بیولوژیکی است، لذا برای مطالعه این مورد در اجتماعات بشری لازم است آزمایشات مناسب و در خوری صورت پذیرد.

آزمایشات میزان هوشمندی (IQ) هم اکنون در اغلب موارد انجام می شود، ولی تعیین میزان آنچه را که انجام شده است و کمی کردن  آن با مشکلاتی مواجه است.

لذا، برای تشخیص نارسائی  ذهن تحقیقات گسترده و مستند تری لازم است .

بدین ترتیب با کمک گرفتن از علوم ژنتیک سلولی، رفتارهای انسانی و تحقیقات مربوط به شجره نامه افراد و در نتیجه بررسی علل کند ذهنی و تفسیر موارد کشف شده می شود اصول مربوط به کند ذهنی را استخراج و بر اساس دستکاری های ژنتیکی اقدامات درمانی و ترمیمی لازم را انجام داد.

البته در گذشته بدلیل نبود تکنیک های مناسب مهار کندذهنی مشکل بنظر می رسید، ولی امروزه به کمک علم و دانش و خلق تکنولوژِهای جدید ترمیمهای زیادی در جهت کندذهنی انسان صورت پذیرفته است.

 برای توسعه و بهبود پیشگیری های مربوط به نارسائی های ذهنی انسان که منشاء نامعین دارند باید تحقیقات منسجم ثتری در جهت تشخیص اولیه، معالجه و نهایتاً پیشگیری از حاد شدن موضوع مدنظر قرار گیرد.

واقعیت این است که تقریباً 3 درصد کل جمعیت جهان IQ زیر 70 دارند و تعدادی از این 3 درصد هفتادی، تعدادی هستند که در انتهای پائین منحنی نرمال هوشمندی قرار دارند.

 بنظر می رسد این افراد توسط ژنهای چند گانه ای تحت کنترل هستند، تعداد زیادی از افراد کند ذهن بواسطه ژنهای معین و مسئول و همچنین فاکتورهای محیط زیستی ویژه مدیریت می شوند.

 برای تعیین علت اصلی پائین بودن IQ افراد آنالیز گسترده تاریخچه زندگی خانوادگی بررسیهای بیولوژیکی -کروموزمی و مخصوصاً مطالعه ژنهای مسئول کند ذهنی از ضروریاتی هستند که نیاز به توجه جدی دارند.

مسئله دیگری که در خصوص کند ذهنی مطرح است، همراه بودن آن با خصوصیات فیزیکی و سندرم های معین است.

 

بعنوان مثال:

مونگولیسم را می توان نام برد. لذا برای تغییر و تنظیم ساختار فیزیکی نیز باید تحقیقات گسترده تری در زمینه های بیولوژی مولکولی و سلولی با تکیه بر ژنهای مربوط صورت پذیرد.

علی رغم اینکه تشخیص های دقیق و معنادار برای بعضی از انواع ناهنجاری های ژنتیکی بسیار مشکل است ولی امروزه روشهای نوین برای تشخص انواع کند ذهنی ها در نوزادن و خانواده آنها وجود دارد.

روشهای موجود برای تعیین مکانیزمهای اساسی در سه طبقه ذیل قرار دارند:

1-   کند ذهنی های که ارتباط تنگاتنگی با شکست ساختاری کرموزمها و تعداد آنها همراه هستند.

( chromosomal aberration)

2-   ژنهای که عامل بوجود آمدن کند ذهنی می باشد. (  genetical defect )

3-   کند ذهنی های که با عاملهای محیط زیستی از قبیل سوء تغذیه و عاملهای نابالغ بودن، فاکتورهای اکتسابی و نارسائی های توسعه ائی همراه هستند. (   environmental agents )

 

عاملهای محیط زیستی و ارتباط آنها با کند ذهنی:

عاملهای محیط زیستی مانند ویروسها، تشعشع، داروها، حوادث و در معرض فلزات سنگین قرار گرفتن می تواند بنحو بارزی بر سیستم عصبی مرکزی اثر گذاشته و باعث کند ذهنی گردند.

بعنوان مثال:

نقض عضو جنینی یا مادر زادی شدید و نارسائی فیزیولوژیک (    physiological malfunction ) و مکانیکال

(mechanical) که مکانیزمهای توسعه و رشد را درگیر می نمایند، ممکن است منجر به تولید نوزادانی شوند که اساساً از ناتوانائی های ذهنی برخوردارند. (   mental retardation)

میلیون ها نفر در سرتاسر جهان و در همه کشورها دچار کند ذهنی هستند.

ناتوانی های توسعه معمولاً از دوران توسعه قبل از جنینی سرچشمه می گیرند.( قبل از تولد)  و در اوایل بچگی یا نوزادی قابل تشخص هستند.

این قضیه از دوران بارداری شروع گشته و پس از چند ماهگی از تولد بصورت جدی ظاهر می گردد و در بعضی از موارد تا زمان دوران دبستان ادامه دارد.

در دوران دبستان مشکل اصلی این گونه افراد یاد نگرفتن مطالب درسی اشکار است و در صورتیکه این افراد سایر ناراحتی های فیزیکی را تحمل کنند، کند ذهنی تا دوران میان سالی با آنها خواهد بود.

لذا با تشریح مکانیزم وراثتی، عاملهای خطر و پیشگیریهای مربوط به کند ذهنی دائمی و سایر مشاورهای ژنتیکی اطلاعات سودمندی برای خانواده های که درگیر این چنین بیماریهای پایداری هستند، فراهممیاورد و بدین ترتیب نسبت کند ذهنی های آینده در خانواده ها و جامعه نیز کاهش می یابد.

 

ب) وراثت و رفتارهای حیوانات مهره دار:

واقعیت این است که نقش ژنها و عوامل وراثتی مربوط در همه موجودات زنده نقش تعیین کننده ذاتی داشته و هنگامیکه عاملهای ژنتیک با پارامترهای محیط زیستی مخلوط می گردد، مجموعه پیچیده ائی از رفتارهای هنجار و ناهنجار را بوجود می آورد.

بعنوان نمونه:

سگها مثال بسیار جالبی از عکس العمل های متقابل ژنتیکی با محیط زیست را بخوبی نمایش می دهند.

در حقیقت سگها حتی بین یک ازدواج نزدیک درون گروهی تفاوتهای شخصیتی ویژه ائی دارند.

مثلاً بعضی از آنها خشن و پرخاشگر و در عوض عده ائی دیگر نرم خو و فوق العاده مهربان هستند.

بعضی ها بطور بی سابقه ائی وحشی و درنده و عده ائی دیگر بنحو تعجب آوری اجتماعی و وفاداری را از خود نشان می دهند و با مردم تعامل بسیار مثبتی دارند.

بدین ترتیب سگهای اهلی و اجتماعی شده تا حدود بسیار زیادی به انسانها بعنوان دوست بسیار خوب نگاه میکنند و هم نشینی با انها را بطور بی سابقه ای درک می نمایند.

در صورتیکه ممکن است سگ دیگری از همان خانواده که آموزش داده نشده است برای مردم ترسناک و پرخاشگر باشد.

بدین ترتیب مشاهدات زیادی وجود دارد که ژنتیک و عاملهای محیط زیستی سازنده الگوهای رفتاری سگها هستند و بنظر می رسد الگوهای رفتاری از آغاز تولد سگها و تعامل آنها با محیط زیست اطراف و مخصوصاً همنشینی با افراد واکنش های متقابل را بین تاثیرات محیط زیستی و وراثت بوجود می آورد.

اگر توجه کرده باشید توله سگهائی که در منازل مسکونی متولد شده اند بصورت روزانه تغییر رفتار دارند.

هر مقدار که از نظر فیزیکی و ذهنی پیشرفت می کنند به همان مقدار نیز تغییرات رفتاری در آنها ایجاد می شود و بنظر می رسد محیطی که آنها در آن زندگی می کنند برای آموختن بسیار مطلوب باشد.

لذا سگها در مراحل توسعه پیشرفته رفتارهای محیطی متناسب با نحوه زندگی انسانها را بخوبی می آموزند و ژنتیک نقش کنترلی خود را در مراحل مختلف زندگی سگها همراه با آمختگی با عامل های محیط زیستی به انجام می رساند.

البته نحوه کنترل ژنتیک و در امیختن عاملهای محیط زیستی با رفتار سگها متناسب با مراحل توسعه فیزیکی و ذهنی آنهاست که در مراحل نهائی تاثیر محیط زیست در رفتار حیوان آشکارمیگردد.

نتایج بدست آمده توسط دو دانشمند بنامهای اسکوت (Scott) و فولر (Fuller) نشان داد که رفتار سگها در مراحل اولیه توسعه در حد مینمم قرار دارد و تفاوتهای ژنتیکی نیز از فرصت های بروز کننده ی کمتری نیز برخوردار می باشند و فقط هنگامیکه الگوهای رفتاری حیوان آشکار گردد تفاوتهای ژنتیکی نیز بتدریج و در طول مراحل توسعه حیوان آشکار می شود.

بعبارت دیگر این تفاوتها همراه با تاثیرات فاکتورهای محیط زیستی قدرت بروز دارند .

لذا دانشمندان فوق اینگونه نتیجه گیری کردند که بالا و پائین شدن عکس العمل های حدود آستانه حیوان یکی از مهمترین راههای رفتاری در سگهاست، که تحت تاثیر وراثت قرار دارد.

 این مطالعات نشان می دهد که وراثت نقش بسیار مهمی در  رفتار سگها دارد و در بعضی مواقع باعث آشکار شدن واقعی الگوهای ویژه ائی در این گونه جانوران می شود.

البته این مهم بستگی زیادی به نحوه آموزش و تمرین دادن دارد.

اهلیت و اجتماعی بودن حیوانات در محیط زیست:

گروههای از حیوانات دارای صفات  هستند که در برگیرنده مکانیزمهای بیولوژیکی خاصی میباشند ،و این وضعیت آنها را برای اهلی شدن مناسب می گرداند.

لذا چسبندگی به یک امر اجتماعی ویژه، ارزشی را در حیوانات اهلی ایجاد می کند که میشود از آنها به منزله حیوانات اهلی مفید استفاده کرد و از این طریق بعضی از انسانها را که در تنهائی زندگی می کنند کمک نمود.

بعنوان مثال:

آواز یک پرنده گرفتار شده در قفس یا نمایش های رومانتیک یک طوطی در خانه و صدها نوع حیوانات که قابلیت آموزش و اهلی شدن را دارند می توانند جوامع انسانی منحصر به فردی را که با این الگوها خو گرفته اند در زندگی کمک کنند.

البته این نوع انتخاب بدلیل غیرطبیعی بودن آن و صرفاً نگرسیتن به جنبه های سرگرم کنندگی آنها صورت می پذیرد.

و از نظر تنوع زیستی (biodiversity) کاری ناپسند و قابل سرزنش است.

لذا باید یک تعادل و بالانس دینامیک بین نظم و بی نظمی وجود داشته باشد تا بتواند شرایط لازم را برای حیات انسان و سایر موجودات زنده فراهم کند.

یکی از جنبه های مهم نظم در زندگی حیوانی رعایت فاصله زندگی و قلمرو است. و اگر گونه ای از حیوانات این فاصله را رعایت نکنند در گسترش بی نظمی مهم بوده و احتیاجات مربوط به نظم تحت مخاطرات جدی قرار می گیرد.

 حیوانات برای رعایت فاصله همواره از همسایگان خود و به منظور احترام به آنها از هم دور هستند.

بدین ترتیب فواصل فردی یا فضای شخصی می تواند در تنوع زیستی و پایداری گونه های موجودات زنده مفید گردد.

از طرف دیگر تجاوز، پرخاشگری و تهاجم در سطح موجودات زنده می تواند نتیجه و محصول وراثت، بلوغ، عاملهای خطر آفرین متعدد و تجربه باشد.

ولی ظهور تهاجم میان موجودات زنده مخصوصاً پستانداران غیر انسانی تا حدود بسیار زیادی بستگی به وجود انگیزه های خارجی دارد.

نگرش تکاملی در خصوص رفتار حیوانات:

برای رد گیری رفتار تکاملی انسانها معمولاً از روشهای معمولی همسان با سایر گونه های موجودات زنده استفاده می شود و ثابت شده است که نتایج بدست آمده از الگوهای رفتاری حیوانات در انسانها نیز کاربرد دارد.

بعنوان مثال:

بعضی از الگوهای رفتاری که به خوردن غذا مربوط می شود به لحاظ تکامل ژنتیکی یا تکامل جمعیت یک گونه (phylogenetically) کاملاً قدیمی بوده و نوزادان انسانی همانند بچه های سایر پستانداران تغذیه می کند. مثل حرکات نوزادن برای پیدا کردن نوک پستان مادر.the evolutionary history of an organism

بطور کلی اغلب رفتارهای دوران طفولیت انسان، همسان با رفتار سایر پستانداران است.

مشاهدات مربوط به کوری و کری اطفال نشان می دهد که الگوهای رفتاری انسان کاملاً ناآموخته است.(nulearned)

اظهار خشم، برافروختگی صورت، روی دوپا بلند شدن، قهقهه (خندیدن با صدای بلند) و عدم پذیرش افراد ناشناس همگی از جمله رفتارهائی هستند که ذاتی geneticتلقی می شوند.

به همین ترتیب اجزاء و ترکیبات برافروختگی های چهره همانند بالا بردن آبروها در هنگام سلام کردن و خوش آمد گوئی از جمله فرهنگ های انسانی مشترک همگانی محسوب می شوند.genetic again

مکانیزمهای رفتاری -وراثتی نیز تا حدود بسیار زیادی از مطلوبیت جهانی برخوردارند.

بعنوان مثال:

تزئین و دکوراسیون منازل، نقاشی های فردی بینظیر و سایر ابتکارات هیجان انگیز همگی ریشه ائی ژنتیکی دارند.

لذا فرهنگ نیز می تواند محدودیت های بر نیازمندیهای فصلی زندگی افراد انسان، سوای از حیوانات بوجود آورد. بنظر می رسد که فاصله فرهنگها از یکدیگر از روندی تکاملی برخوردار بوده است.

تمایل گروه هائی از انسانها برای تشکیل تجمعات فرهنگی، سیاسی و غیره نیز یکی دیگر از رفتارهای جهانی است که پدیده ای تکاملی محسوب می گردد و می تواند آمیخته ای از عاملهای محیط زیستی و ژنتیک را با خود بهمراه داشته باشد.

در جهان امروز انسانها بنحو آشکاری دارای انواع بیماری از رفتارهای مشترک هستند.

آموزش های فردی و تغییرات دیکته شده فرهنگی نیز نتوانسته است رفتارهای عمومی انسانها را تغییر دهد.

از طرفی نیز ثابت شده است که آزمایشات رفتاری که روی حیوانات انجام می شود می تواند کاربرد انسانی نیز داشته باشد.

لذا بنظر می رسد که در خصوص رفتار انسانها، آموزش های بیشتری مدنظر قرار گرفته و  برای چگونگی دستیابی بطرق رفتاری متفاوت ،تحقیقات بیشتری لازم است.

قطعا آینده تکاملی نوع انسان در مسیر انسانیت واقعی تغییر خواهد کرد و  سیر تکاملی رفتارهای انسانی، سوای رفتارهای سایر موجودات محبط زیستی بنحو بسیار مطلوبی تداوم یافته و آینده امیدوار کننده ای را برای انسان و محیط زیست فراهم می آورد.

بطور کلی مواد ژنتیکی DNA که در ساختار ژنی انسان و سایر حیوانات وجود دارد، تعیین کننده رفتارهای بالقوه موجودات میباشند.

ولی عاملهای محیط زیستی که با مکانیزمهای وراثتی ژنتیک در هم آمیخته اند، می توانند تنظیمات و ترتیباتی را در افراد انسان و سایر موجودات زنده ایجاد کنند و با مجموعه برنامه های نهفته فوق می توان انواع پتانسیل های بالقوه را در انسانها تشخیص داد.

 واقعیت این است که دامنه های تغییر پذیری از ژنتیک سرچشمه گرفته و وراثتی است، ژنهای جداشونده، نیروهای طبیعی، انتخاب مصنوعی و تاثیرات مستقیم محیط زیستی باعث بوجود آمدن تفاوتهای فردی در الگوهای رفتاری بین یک جمعیت معین از موجودات و انسانها می گردند.

اگر چه ژنتیک غالبا، الگوهای رفتاری پیچیده دارد و با نسبت های ساده اصول مندلی نمی شود آنها را کاهش داد، ولی استحکام و سابقه تکاملی این الگوها دلالت بر وجود مکانیزمهای ژنتیک دارد.

  اساسا رفتار انسانها و حیوانات در عکس العمل با واکنش های متقابل بین محدودیت ها وراثتی و عاملهای محیط زیستی توسعه می یابد و مسلماً سیستم های عصبی مرکزی و هورمونی مجموعه ئی از  الگوهای رفتاری را تنظیم و برقرار می سازند.  سیستم های فوق نهایتاً به علم ژنتیک و وراثت وابستگی تام دارند.

مکانیزمهائی که رفتارهای طبیعی و غیر طبیعی را در افراد انسانی و سایر موجودات زنده کنترل می نمایند از اهمیت فوق العاده ای برخوردار بوده و باید بصورت مداوم در تیر رس  تحقیقات قرار گیرند.

درمان بیماری های ژنتیکی مرتبط با محیط زیست:

الف) ژنتیک پزشکی:

بیماری و ناخوشی، شرایطی است که در بر گیرنده اختلالات جدی در سلامت انسان در حالت های فیزیکی و روانی را بوجود می آورد.

دانشمندان تخمین زده اند که تقریباً یک چهارم تا نصف بیماری همه افراد بشر، منشاء ژنتیکی دارد.

بعبارت دیگر اغلب بیماری های افراد انسانی منشاء ژنتیکی دارد.

بطور کلی در حدود یک گامت (gamete) (سلول بالغ بارور نر و ماده) از 10 گامت انسانی، پاره ائی از اطلاعات کاذب را توسط جهش های جدید به نوزادان منتقل می کنند.(misinformation) .

اغلب هزینه های این تخلیه جهش گونه (mutation load) در طی مراحل اولیه رشد و توسعه جنین  در قالب ناهنجاریهای ژنتیکی پرداخت می گردد.

نتایج ناهنجاری فوق ،نقائص گسترده جنینی را بهمراه دارد. در حدود 3 درصد تازه متولدین از نقص ژنتیکی قابل تشخیص رنج می برند.

بعضی از عاملهای متاسیونی (جهش زا) محیط زیستی اشعه های رادیواکتیو، پرتوزاها، بعضی داروها و مواد شیمیائی، ترکیبات

پر-اوکسی (peroxy) در دود و مه فتو شیمیائی و عفونت های ویروسی هستند.

موتاسیون ها (جهش زا) معمولاً سرطانزا می باشند، اغلب مواد شیمیائی سرطانزا نیز جهش زا هستند.

شروع موتاسیون در سلولهای تولید مثل و سرطان در سلولهای سوماتیک (غیر جنسی) یا بافت های بدن، اساساً فرآیندهای همسان دارند.

موارد زیادی از سرطان وجود دارد که منشاء محیط زیستی -شیمیائی دارند. مثل آلودگی هوا یا مثلاً کشیدن قلیان.

لذا پزشکان و درمان گران بیماریهای این چنینی باید قادر باشند تا با استفاده از دانش ژنتیک (علم وراثت و تغییرات) حداقل بخاطر نقش پررنگتر آگاهی دهنده به مردم در خصوص اینکه وراثت نقش مهمی در سلامت و بیماری انسانها دارد را ایفاء نمایند.

بعبارت دیگر دانش ژنتیک باید قسمت اعظم از آگاهی های پزشکان را بخود اختصاص داده و نقش عاملهای محیط زیستی در ایجاد بیماری های ژنتیکی نیز فراموش نگردد.

لذا ژنتیک انسانی عامل مهمی در کشف نارسائی های ژنتیکی محسوب می گردد.

عفونت های اطفال و بیماری های بزرگ سالان که منشاء ژنتیکی دارند از مسائل بسیار مهمی هستند که باید در درمان آنها دقت بیشتری صورت گیرد. خوشبختانه امروزه اکثر ناهنجاری های موارد فوق تحت کنترل قرار گرفته است و مردم در اکثر مناطق جهان از طول عمر بیشتری برخوردار گشته اند.

امراض تحلیل برنده (تخریب کننده تدریجی) مانند سرطان، امراض قلبی و عروقی، مشکلات سختی را بر بیماران تحمیل می کنند و لازم است که چشم اندازهای اساسی بیولوژیکی و روان شناختی در خصوص آنها مدنظر قرار گیرد.

در امراض فوق، وراثت و محیط زیست از اهمیت اصلی و ویژه ای برخوردارند.

بدین ترتیب ژنتیک پزشکی در مقایسه با انقلاب پزشکی که در نیمه دوم قرن نوزده اتفاق افتاد و بدنبال آن تئوری میکروبی امراض کشف گردید بطرز بی سابقه ائی با اهمیت تر جلوه می کند.

اثر قابل ملاحظه ژنتیک در آزمایشات پزشکی بسیار مهم بوده و از اهمیت ویژه ای برخوردار است.

البته همه امراض و بیماریها ارثی نیست، لذا عاملهای ژنتیکی و محیط زیستی بنحوی در بعضی از امراض وجود دارد و در حدود 20 درصد از اثرات ذاتی (ژنتیکی) بنحو بارزی وراثتی هستند.

تقریباً 20 درصد  دیگر بیماری ها بواسطه عاملهای محیط زیستی می باشند.

این عاملها عبارتند از: فاکتورها و مواد شیمیائی جهش زا، عفونت های ویروسی و باکتریائی و 60 درصد بقیه بیماری ها به علت ترکیبات از عاملهای محیط زیستی و وراثتی هستند.

لذا پزشکان و مصلحین درمانی بجای پرداختن به درمان تعداد محدودی از امراض عفونی که بخش قابل ملاحظه ای از مردم را درگیر می کند باید به امراض شناخته شده ژنتیکی که تقریباً 1500 نوع مرض را در بر می گیرد توجه جدی  و ویژه ای داشته باشند.

بعضی از امراض ژنتیکی در جامعه یک به صد هزار است .

خوشبختانه امروزه درمان بیماری های ژنتیکی نسبت به گذشته از پیشرفت قابل ملاحظه ای برخوردار گردیده است.

مضافاً اینکه پیشرفت تمدن بشری در قرن اخیر محیط های متنوع و مناسبی را برای عملکرد ژنها فراهم آورده است.

امروزه هزاران شغل مختلف برای افراد موجود است و شغل ها نسبت به گذشته از تنوع بالاتری برخوردار میباشند.

بعنوان مثال:

افرادیکه در تولید محصولات قطران کار می کنند احتیاطات لازم را بمنظور جلوگیری از زخمهای پوستی و سرطان مدنظر قرار میدهند.

در جهان فعلی نیز، متجاوز از 3 هزار ناهنجاری شغلی که در برگیرنده واکنشهای متقابل بین ژنها و موقعیت های محیط زیستی ویژه تشخیص داده شده است.

لذا پزشکان در این خصوص نیز باید اقدامات درمانی و پیشگیرانه لازم را انجام دهند، بدین ترتیب ژنتیک انسانی از موقعیت دینامیک در صنعت، تعلیمات بهداشتی و سلامت انواع شغل ها، برخوردار است.

تشخیصهای پزشکی قبل از تولد: 

امروزه از مایع دور جنین برای تعیین سلامت جنین استفاده می شود.

بعنوان مثال:

برای تشخیص امراض کروموزمی وبررسیهای ژنتیک سلولی ،مایع دور جنین را استخراج و با روشهای بسیار ساده ای انواع آزمایشات مربوط به ناهنجاری کروموزمی و سایر بافت های سلولی انجام میشود.

مکانیزم عمل بدین گونه است که با سرنگ مخصوص مقداری از مایع دور کیسه جنین استخراج و سپس سلولهای موجود در مایع برای مدت 10 تا سه هفته کشت داده می شوند.

سپس سلولها برای مطالعه بیشتر در طی تقسیم سلولی تهیه شده و فرآیند می گردند. پس از  فرآیند تقسیمات مربوط به سلول، کروموزمها، قابل رویت می گردند.

از آنجائیکه سلولهای فوق از جنین ناشی می شوند، لذا هر ناهنجاری کروموزمی دلالت بر اختلالاتی در جنین دارد.

لذا استفاده از مایع جنینی و انجام آزمایشات مربوط به صحت و سلامت جنین کمک شایانی به سلامت ژنتیکی اجتماعات آینده می نماید.

افراد مذکر دارای ژنهای معیوب نهفته:

بیماری کلیوی حاد و جدی، که یک نوع ناخوشی ذاتی ژنتیکی است از طریق ژن نهفته واقع در کروموزم جنسی ارثی است و قابل انتقال این بیماری بدین گونه است که کروموزم ایکس مادر که ژن معیوب دارد به نوزاد مذکر منتقل می گردد.

نوزادان مذکر که حمل کننده ژن فوق هستند، در زمان تولد نرمال بنظر می رسند، ولی در دو ماهگی احساس ناراحتی می کنند و در سال دوم زندگی با پیشرفت سیستم عصبی تخریبات و ناهنجاری ها شروع شده که توسط جویدن لب، انگشتان، دندان قروچه و طیف وسیعی دیگری از ناهنجاریها مشخص می گردد.

این افراد معمولاً با تشدید تخریب عصب های کلیوی و شدت بیماری فوق در چند سالگی حیات از بین میروند.

 امراض فراوان دیگری وجود دارد که بواسطه ژن معیوب و نهفته از مادر به بچه ها منتقل گشته و خرابی های گسترده ای در اجتماعات حیوانی و انسانی ایجاد می نمایند.

ناهنجاری های متابولیک: (سوخت سازهای درون سلولی)

بطور کلی اختلالات متابولیکی در افراد قبل از تولد توسط مایع کیسه جنین بخوبی تشحیص داده نمی شود و این امر توسط اختلالات کروموزمی به روش فوق با مشکلاتی همراه است.

لذا با تحقیقات گسترده تری در این خصوص می شود اختلالات متابولیکی را در جنین تشخیص داد.

این تشخیص از طریق ترکیب مفاهیم ژنتیکی با ابزارهای بیوشیمی در مطالعه متابولیسم انسانی  دست یافتنی است.

بعنوان مثال:

ناهنجاری متابولیک ساندروم هانتر (Hunter syndrome) که با تجمع قندهای منوپل در سلولها همراه است توسط ژن نهفته کروموزم غیر جنسی انتقال داده می شود.

مکانیزم عمل بدین گونه است که نوزادان حاوی این ناهنجاری (syndrome) چندین ماه بعد از رشد نرمال از نظر فیزیکی و ذهنی تحلیل رفته و بتدریج وضع ظاهری خارق العاده  ناراحت کننده ای به خود می گیرند.

بزرگ شدن سر، پهن شدن لبها و بزرگ شدن زبان از علائم آن است. ناهنجاریهای ظاهری و داخلی دیگر نیز از علائم این بیماری است.

مبتلایان به این بیماری تا قبل از بیست سالگی از بین می روند، این بیماری توسط کشت سلول قبل از تولد قابل تشخص است.

امراض و ناهنجاریهای متابولیک دیگری نیز با منشاء وراثت وجود دارد که از حوصله این بحث خارج است و برای مطالعه بیشتر  به کتابهای متعدد ژنتیک مراجعه نمائید.

تشخیص های پزشکی بعد از تولد:

مشخص شده است که بیماری غدد برون ریز، باعث عفونت ریوی میشود و  این بیماری ژنتیکی  عمدتاً قزاقها را درگیر می کند.

این بیماری وراثتی توسط ژن نهفته کروموزمی غیر جنسی انتقال داده می شود. و در واقع یک بیماری مرگ آور دوران بچگی است.

علت بروز این بیماری عملکرد نامناسب چند غده برون ریز ، شامل پانکراس، کبد و غدد تعریق است.

نظر به درگیر بودن انواع غدد برون ریز ،درمان این بیماری مشکل بوده و لازم است اقدامات موثر اساسی در جهت مهار آن صورت پذیرد.

شدیدترین نقص غددی در این نوع بیماری وجود غلظت بالای نمک در زمان تعریق است. و افرادی که با این بیماری درگیر هستند به مدت طولانی عرق کرده و لذا مقدار زیادی از نمک سدیم از بدن آنها خارج می شود.

بدین ترتیب بالانس نمک در بدن به هم می خورد و اگر مقدار مناسب نمک جایگزین نگردد امکان بروز بیماریهای قلبی فراهم می گردد.

لذا افراد برای جبران این نارسائی باید روزانه مقدار نمک طعام بصورت خالص مصرف نمایند.

مشکلات فیزیولوژیکی در زمان کارکرد نامناسب غده های مخاطی نیز وجود دارد.

سلولهای مخاطی بیماران مبتلا به فیبروز سیستیک (cystic fibrosis) به اندازه ای غلیط می شود که جریان یافتن آن به لوله های نازک ریه ها میسر نمی گردد.

لذا مخاط با باکتریها، مایعات سرم وسایر مایعات موجود احتمالی، مخلوط گشته و بدین ترتیب عفونت باکتریائی شیوع پیدا می کند.

در چنین حالتی ،دیواره های برون شیتی عفونی شده و برونشیت مزمن بوجود می آید.

عفونت سیستم تنفسی معمول ترین علت مرگ در قربانیان نارسائی غدد برون ریز است.

شدیدترین نقص غده ائی که در این بیماری، زندگی بیماران را تهدید می کند عملکرد نامناسب غدد پانکراس، کبد و روده ها است، این چالش ها تا حدودی و بصورت ناقص قابل درمان است.

لذا برای جلوگیری از این بیماری ژنتیکی باید ساختار ژنی مادران درگیر در این قضیه بخوبی مطالعه گشته و در جهت رفع ناقص آن روشهای کنترلی مربوط از طریق علم ژنتیک معمول گردد.

غربالگری بیماران مبتلا به بیماری PKU: (بیماری کلیوی ژنتیکی)

این بیماری در اوایل طفولیت قابل درمان است، ولی تا قبل از تولد قابل تشخیص نمی باشد.

لذا برای تشخیص این نوع بیماری باید غربالگری در زمان تولد انجام گردد. این بیماری نیز از طریق ژن نهفته کروموزمی غیر جنسی قابل انتقال است و از هر هجده هزار تولد زنده یک نفر با این بیماری درگیر است.

آزمایش مربوط به نحوه تشخیص این بیماری در زمان تولد همراه با تغییر رنگ ادرار مشخص میشود .

لذا برای جلوگیری از این بیماری(مادران مبتلا به PKU) و نهایتاً پیشگیری از کندذهنی باید مقدار فنل آلانین رژیم غذائی کاهش یافته و محیط مناسبی برای جنین فراهم آید.

ژنتیک داروئی:

ناحیه ائی از ژنتیک بیوشیمی است که با تغییرات وراثتی در حساسیت نسبت به داروها کاربرد دارد.

بعنوان مثال:

آنزیم (G6PD) بنام گلوکز - 6 - فسفات دی هیدروژناس در سرتاسر بافتهای بدن افراد معمولی پراکنده است و در متابولیسم گلوکز بسیار مهم است.                       (Glucose – 6 – Phosphate Dehydrogenase)

بعضی از مردم شکلی از این آنزیم را که نسبت به نوع معمول آن از استحکام و ثبات کمتری برخوردار است را به ارث می برند.

افرادی که با خصوصیت فوق شناسائی می شوند در همه موارد نرمال بوده و فقط به بعضی از داروها حساس هستند.

بعنوان مثال:

عده ائی به داروی ضد مالاریا حساس هستند، سایر داروها شامل نفتالین نیز این حساسیت را در افرادیکه آنزیم فوق را به طور متفاوتی دارند حساس می باشند.

داروی آی سو نیازید که برای درمان بیماری سل مورد استفاده قرار می گیرد نیز در برابر G6PD حساسیت زا است.

بعضی اشخاص این دارو را بسرعت غیرفعال کرده و عده ائی دیگر بکندی آنرا دفع  می کنند .

ناحیه ای دیگری که بسیار مهم بوده و نیازمند تحقیق است نگرانی های مربوط به تغییرات وراثتی در خصوص مقاومت در برابر عفونت است. (resistance to infection) .

تحقیقات انجام شده با حیوانات آزمایشگاهی مثل موش نشان می دهد که تولید مثل درون گروهی تفاوتهای قابل ملاحظه ای در توانمندی موشها در جهت مقاومت در برابر عفونت ها بوجود آورده است.

بعبارت دیگر تولید مثل گونه های نزدیک به هم در جانوران آنها را نسبت به امراض عفونی مقاوم کرده است.

لذا تاثیر ژنتیک در مقاومت به عفونت از جمله تحقیقاتی است که برای جلوگیری عفونتهای مسری در جوامع انسانی از اهمیت ویژه ائی برخوردار است.

 فرآیندی که  به بررسی و ارزیابی ارتباط محیط زیست و وراثت در رابطه با امراض عفونی میپردازد   و در آرایش ژنتیکی افراد و سلامتی آنها نقش بسزائی دارد.

 

مشورتهای ژنتیکی:

ژنتیک انسانی بعنوان یک علم روز از پیچیدگی های منحصر بفردی برخوردار است. و خوشبختانه در حال حاضر به بلوغ قابل ملاحظه ای دست یافته است.

از آنجائیکه تلاشهای ژنتیکی تا حدود زیادی به فعالیت های تیمی وابسته است، لذا بخشی از تخصص که ژنتیک بیوشیمیائی است ابزار ویژه ای را برای بررسی آنزیمها نیاز دارد.

الکترو فورسیس در این زمینه از کاربرد ویژه ای برخوردار است.

ناحیه دیگری که ژنتیک سلولی نام دارد در بررسی ناهنجاریهای کروموزمی و نهایتاً تشخیص امراض انسانی کاربرد ویژه دارد.

هبریدازیاسیون سلولی یا پیوند سلولی(hybridization) مطالعات پیوستگی های کروموزمی را سرعت بخشیده و دانش پایه ای را برای تمایز و منشاء سرطان در سلولهای بدن بوجود آورده است.

ژنتیک ایمونو نیز(immuno-genetics) سلامت و رفاه انسانی را بهبود بخشیده است.

ژنتیک جمعیت با ارتباطات دینامیکی که دارد تغییرات در فراوانی آلل ها و واکنش های متقابل با محیط زیست را میسر کرده و پایه تئوریکی گسترده ائی را برای پزشکی کلنیکال فراهم کرده است.

بدین ترتیب تمام دانش بشری گوشزد می نماید که کمک کردن به مردمی که می کوشند با حقایق و ترسیمهای مربوط به وراثت دست و پنجه نرم کنن، لازم و اساسی است.

 مشورت های ژنتیکی و تفاسیر مربوط به اطلاعات پزشکی دانش ژنتیک انسانی را توسعه داده و یکی از راههای دسترسی به سلامت و رفاء انسانی تلقی می گردد.

پزشکان خانواده مهمترین مشاوران ژنتیکی بیماران محسوب می شوند.

استفاده از پزشک خانواده و قرار دادن اطلاعات مربوط به شجره نامه خانواده ها به پزشکان تشخیص سریعتر بیماریهای ژنتیکی را میسر می سازند.

درمان امراض و بیماری های وراثتی:

بدنبال تشخیص و بهبودی امراض هدف پزشکان جلوگیری از اثرات بیماری آزار دهنده هستند.

یک روش مطلوب در واقع متداول است که بتواند ژنهای معیوب در سلولها را ترمیم و تصحیح نماید. و به عبارتی منبع غیر طبیعی ژنتیکی مرض را از بین ببرد.

خوشبختانه امروزه روشهای برای تغییر ژنهای انسان وجود دارد، البته تغییرات ابتدا در حوزه های حیوانی انجام و سپس از کسب موفقیت های لازم در حوزه های انسانی استعمال می شود.

ساده ترین روش برای جایگزینی مواد ژنتیکی DNA استفاده از باکتری است . در این روش DNA آزاد بصورت مستقیم در آرایش ژنی میزبان قرار داده می شود.

یعنی آرایش ژنتیکی جدیدی توسط معرفی DNA خارجی با استعانت از کشت باکتری یای در باکتری ایجاد می شود.

یک عامل ویروسی بعنوان بردار DNA خارجی را به مجموعه ژنی باکتری میزبان انتقال می دهد. یعنی ویروسهای حمله کننده به باکتری یک بخشی از کروموزمها را از یک باکتری به باکتری دیگر حمل می کنند.

DNA حل شده وارد DNA باکتری میزبان می شود و به نحوه موثری جایگزین DNA باکتری می گردد، که این DNA تا حدود بسیار زیادی شبیه DNA باکتری قبلی است .

لذا این امکان وجود دارد که ویروس جایگزین شده در عفونت بصورت همیشه در مجموعه (آرایش) ژنی میزبان قرار گیرد.

بدین ترتیب ژنهای ویروسی در ژنهای سلولی میزبان که یک باکتری است قرار می گیرد.

این روش در پستانداران و مهره داران عالی از جمله انسان کاربرد دارد ولی استفاده از تکنولوژیهای که بتواند در درمان واقعه امراض ژنتیکی موثر باشد، کاملاً ضروری است.

لذا با خلق و ابداع تکنیک های انتقال ژن سالم به افراد مریض از طریق تکنولوژیهای برتر ضرورتی انکار ناپذیر است.

استفاده از سلولهای بنیادی نیز نقش بسیار اساسی در ترمیم و بیماری های ژنتیکی دارد . برای معالجه واقعه و درمان نقایص ژنتیکی بدلیل زمان بر بودن درمان لازم است با مدیریت صحیح رژیم غذائی داروئی بیمار را بصورت موقت بهبود و در سرکوب و جلوگیری از حاد شدن علائم اقدام نمود.

بعنوان مثال:

افراد مبتلا به PKU با استفاده از مقدار کمی فنل آلانین می توان از تحلیل ذهن جلوگیری نمود.

یا در بیماری ول سون که منجر به رسوب مس در بدن شده و تغییرات تحلیل برنده فیزیکی ایجاد می کند می توان با استفاده از دی – پنی سلامین، سرب را بعنوان یک کمپلکس پنی سلامین از بدن خارج کرد.(D – Penicillamine)

 

آرایش ژنهای انسانی: ( The human gene pool)

از اوایل دهه 1970 تحقیقات زیادی در خصوص نقشه کردن ژنهای کروموزمهای غیر جنسی انسان صورت گرفته است.

در سال 1971 در کنفرانس پاریس تمام کروموزمهای انسان از طریق شناخت سلولی تشخیص و تعیین گردید.

لذا با پیوند دادن و دوگانه کردن (هیبریداسیون) در سلولهای بافت های بدن و حذف کروموزمها در سلولهای هیبرید، هیبریداسیون DNA - RNA و همچنین حذف آنها از رشته های اسیدهای امینه در پروتئین ها و حذف کروموزمها و نقشه کردن نسخه های جدید همگی باعث گردید که موقعیت مکانی ژنها روی کروموزمهای مخصوص بخود تعیین گردد.

تا قبل از ظهور و بروز ژنتیک مولکولی در حدود 1200 موقعیت ژنی انسان که مرتبط با ساختار ظاهری اوست کشف گردید.

البته اغلب مطالعات خانوادگی بود و وجود ژنها مربوط به خصوصیات خانوادگی افراد ثبت می گردید.

فقط تفاوتهای بسیار جزئی در چند مکان و موقعیت ژنی روی کروموزمها که مربوط به صفات ویژه ائی می شد در مطالعات خانوادگی نیز کشف گردید.

امروزه با روشهای مولکولی و ژنتیک سلولی امکان کشف ژنهای بیشتر روی کروموزمهای ویژه وجود دارد.

بنابراین می توان نقشه کامل ژنتیکی انسان را تصور نمود.

 

ازدواج های فامیلی و نزدیک به هم:(CANSANGUINITY)

ازدواج های دور و غیر فامیلی تولید گامت های (سلولهای جنسی نر و ماده) متفاوت را افزایش داده و مسیر تکامل مثبت موجودات را در جهت سلامت فیزیکی و روانی افزایش می دهند. و مهمتر از همه از بروز و ظهور آلل ها و ژنهای نهفته خطرناک جلوگیری   می کنند.

از طرف دیگر ازدواج و پیوندهای جنسی نزدیک و خانوادگی باعث تولید و افزایش گامت های یکسان گردیده و زمینه را برای پیشرفت تکاملی انواع و ظهور و بروز انواع ناهنجاریهای فیزیکی و روانی در جامعه موجودات زنده از جمله انسان فراهم می نمایند.

مهمتر این است که باعث ظهور و بروز ژنهای نهفته گردیده و از این طریق جهش های مرگباری را بصورت غیر طبیعی در اجتماعات حیوانی، گیاهی و انسانی فراهم می آورد.

لذا مطالعات نشان می دهد که بیماری ها و امراض خاصی وجود دارد که در نتیجه تمایل ژنهای نهفته به ظهور و بروز در میان کسانیکه ازدواج های فامیلی داشته اند بوجود آمده است.

بعنوان مثال:

در حدود 27 تا 53 درصد علل امراض ژنتیکی بواسطه ازدواج های بسیار نزدیک یعنی ازدواج بین دختر عمو و پسر عمو تخمین زده شده است.

البته نارسائی های ژنتیکی دیگری در نتیجه ازدواج بین دختر خاله و پسر خاله نیز وجود دارد ولی نسبت آن به اولی کمتر است.

انواع بیماری های خونی، کبدی، ناراحتی های کلیوی، نقض عضو، دیفورماسیون ساختار فیزیکی بدن، کری، کوری و لالی از جمله بیماری های ژنتیکی هستند که بواسطه ازدواج های فامیلی و نزدیک به هم بوجود می آید.

 

کیفیت مواد وراثت: (Germ-plasm)

واقعیت این است که پایه فیزیکی وراثت مقدار کل مواد DNA است که تعیین کننده کیفیت سلولهای تولید مثل در نسل های آینده است.

لذا باید در خصوص صحت و سلامت این سلولهای حیاتی حداکثر تلاش صورت پذیرد.

به منظور انجام این مهم(تضمین سلامت سلولهای تولید مثل) خطرات بالفعل و بالقوه محیط زیستی که در شکل انواع ناهنجاریها وجود دارند را باید مدنظر جدی قرار داد.

از رویدادهای ناگواری همانند آلودگی هوا، آب، خاک، منابع طبیعی و سایر ناهنجاریها که انسان یکی از مصرف کننده گان آنهاست باید بشکل منحصر بفردی جلوگیری کردی و از کنترل آلودگی ها استقبال مداومی صورت پذیرد.

بعنوان مثال:

پرتوگیری (irradiation)، بعضی از داروها و عفونت های ویروسی علل شناخته شده ای هستند که باعث شکست کروموزمها(break chromosomes) و فراهم نمودن شرایط لازم برای انواع جهش ها می گرددند. (mutations)

جراحت های جدی ایجاد شده در DNA ساختار ژنی نیز از جمله ناهنجاریهای است که کیفیت کلیت آرایش ژنتیکی انسان را بشدت کاهش می دهد.

بدین ترتیب حفاظت از مخزن ژنتیکی (Genetic Pool) انسان در برابر آلاینده های محیط زیستی بر کیفیت ساختار فیزیکی و ژنتیکی انسان می افزاید.

از طرف دیگر ژنهای معیوبی که (Defective genes) تولید ناهنجاری های فیزیکی (بد ریختی) و ذهنی جدی می نمایند، باعث کاهش کیفیت سلولهای جنسی (اسپرم و تخمک) در نسل های آینده می گردند.

 

توسعه و بهبود سلولهای تولید مثل:

دانش مهمی که منجر به کیفیت و کمیت سلولهای جنسی در سطح انسانی می گردد، در واقع یک نوع رفتار اجتماعی است که ایوجنگ (Eugenic) نام دارد.

این عبارت به معنی دقیق کلمه اصلاح نژاد یا تصحیح نسب نام گرفته است و برای بهبود آرایش ژنتیکی جوامع انسانی بکار می رود.

نیازمندیهای مربوط به رفتار فوق (اصلاح نژاد) عبارتند از:

1-   مطالعه مداوم در خصوص ژنتیک انسانی و سایر اصول مورد نظر برای شفاف کردن دانش بشری در خصوص علم ژنتیک و تغییرات مربوط به وراثت.

2-   ارتقاء معلومات و آگاهی های عمومی بر اساس توضیح و گسترش حقایق معتبر در جهت تصحیح و اصلاح نژاد انسان بر پایه تحقیقات و تعلیم و تربیت مربوط به بهبود کیفیت ساختار فیزیکی و روحی انسان با تکیه بر اصول اخلاقی و ارزشهای انسانی.

روش فوق در ساختار تئوریک آن بسیار ساده به نظر می رسد، بدین معنی، افرادیکه از ساختار های ژنتیکی ممتاز تری برخوردارند باید به تعداد بیشتری تولید شوند و در عوض آنهائیکه از ساختارهای ژنتیکی نازلتری بهره می برند کمتر تولید گردند.

لذا به قول سرفرانسیس گالتون (Sir Francis Galton) پدر علم ایوجینک (Eugenic) (کیفیت سلولهای جنسی)،لازم است ،انسانهای با کیفیت  ژنتیکی برتر، فرزند آوری نسل آینده  را بر عهده گیرند.

و بدین طریق ، کیفیت انسانهای آینده بالا رفته و نسل های آتی از زندگی بهتری برخوردار خواهند شد.

لقاح مصنوعی و بانک اسپرم:

طبق گفته دانشمندان ژنتیک (H.J.Muller) افراد توانمند، اجتماعی، منطقی و برخوردار از هوش سرشار باید به تولید مثل بیشتری بپردازند.

این افراد هر اندازه که تولید داشته باشند به نفع اجتماعات نسل های آینده خواهد بود.

در عوض افراد خشن، غیر اجتماعی، معیوب، کندذهن و نابرخوردار از ویژه گیهای تکاملی نباید تولید داشته باشند.

تولیدات نسلی این قبیل افراد ضربات بسیار مهلک و خطرناکی را بر پیکر اجتماعات نسل های آینده می گذارد.

بدین ترتیب کیفیت بالای سلولهای تولید مثل برای نسل های آینده بسیار ضروری است.

لذا برای فراهم آوردن موقعیت فوق لقاح مصنوعی طرحی است که می تواند جایگزین مناسبی برای کسانی باشد که خواستار تولیدات نسلی سالم هستند.

مکانیزم عمل بدین صورت است که اسپرم مردان توانمند و سالم استخراج و همراه با رعایت تمامی قوائد و دستورالعمل های شرعی به رحم خانمهای خواستار تولدان سالم تزریق می گردد.

بدین طریق انتظارات جامعه در برخورداری از نسلی سالم تامین می شود.

بانک های اسپرم نیز می توانند در جهت نگهداری مطمئین اسپرم افراد و استفاده از آنها در آینده موثر واقع گردند.

در این روش اسپرمها پس از استخراج فریز شده و در دستگاه های مربوط، بدور از هر گونه اشعه و خطرات محیط زیستی به مدت بسیار طولانی نگهداری می گردد.

نهایتاً اسپرمهای محافظت شده شناسنامه دار برای لقاء مصنوعی و تولید محصولات ژنتیکی سالم مورد استفاده قرار می گیرد.

مهندسی ژنتیک:

واقعیت این است که در خصوص عملکرد ژنها و کنترل ژنتیک به منظور ایجاد تغییرات مصنوعی در مواد ژنتیک در حیوانات آزمایشگاهی تا کنون اقدامات زیادی صورت گرفته است.

مشکل واقعی که در خصوص این تغییرات وجود دارد در واقع کاربرد این نتایج از نظر اخلاقی و ارزش های انسانی در انسانهاست.

بعبارت دیگر برای استفاده از نتایج آزمایشات ژنتیکی که روی حیوانات انجام گرفته است، در انسان محدودیت های وجود دارد و از نظر مذهب و اخلاق مشکلاتی را برای جوامع انسانی ایجاد می نماید و حتی در مواردی مشورتهای ژنتیکی در ساحت های انسانی با سئوالات جدی روبرو می شود.

مثلاً تعیین جنسیت افراد قبل از جفت گیری، جراحی های ژنتیکی، تولید مثل با سلولهای کلونی (Cloning) و تولید مثل انتخابی از جمله مواردی هستند که مشکلات پیچیده اخلاقی اجتماعی در جوامع انسانی ایجاد می کنند.

دانشمندان و بخش زیادی از جامعه می گویند که تغییر در فرکانس های ژنتیکی(فراوانی) و گونه های انسانی دشمنی های خاصی را بهمراه دارد و مهندسی ژنتیک در سطح ریاضی در برگیرنده بیولوژی سلولی پایه بوده و  حذف، اضافه و تغییر عملکرد آنزیمها در سلول را بر عهده دارد.

آنزیمهای که در یک سلول فعالیت می کنند در همان سلول ساخته می شوند.

جهش ها (Mutations) شانسی و تصادفی می تواند آلل های جدیدی که آنزیمهای جدیدی را سنتز می کنند بوجود آورد و نهایتاً چنین تغییراتی است که امکان ظهور یا ممنوعیت آنها در انسان وجود دارد.

تغییرات فوق توسط تحقیقات، ابداعات و اختراعات ژنتیکی قابل وصل است.

از آنجائیکه ویروسها DNA و یا RNA را از باکتری دیگری به سلولهای میزبانشان منتقل می کنند، لذا آنها یک یا چند ژن را نیز بواسطه این عمل جابجا می نمایند.

هنگامیکه یک ویروس DNA ژنها از سلول میزبان جابجا می کند (Transduction) مطابق این عمل آنزیمها بر اساس مشخصات ژنها باکتریهای که توسط ویروس آورده شده اند تولید می شوند.

هدف این چنین تحقیقاتی در واقع تشویق به تولید آنزیمهای مخصوص در سلولهای افرادی است که ممکن است احتیاج به پروتئین ویژه ای برای سلامتی داشته باشند.

اگر نتایج آزمایشات باکتری ها قابل انتقال به افراد انسانی باشد، در چنین حالتی DNA های معیوب بصورت مستقیم توسط DNAهای جدید تعویض می گرددند.(Transformation)

بدین ترتیب مردمی که از نقائص ژنتیکی رنج می برند، معالجه شده و بهبود می یابند.

لذا درمان ژنی یا جراحی ژنتیکی جراحان که از طریق مهندسی ژنتیک امکام پذیر می باشد، قادر است سلامت بیماران ژنتیکی را بهبود بخشد.

به همین ترتیب تنظیم و آرایش مواد ژنتیکی جدید که از طریق مهندسی ژنتیک میسر می گردد نیز مهم است.

نتایج همه فعالیت های مربوط به مهندسی ژنتیک، به نسل های آتی قابل انتقال است.

لذا اگر بشود توسط مهندسی ژنتیک مخزن ژنتیکی انسان را (Human genetic pool) تغییر داد می توان امیدواری های زیادی را برای بهبود ساختار تکاملی فیزیکی، هوشمندی و سلامت در سر پروراند.

تولید مثل کلونالی: (CLONAL REPRODUCTION)

یک شکل جالب از مهندسی ژنتیک که در اجتماعات انسانی می تواند کاربرد فراوانی داشته باشد تولید دوقلو یا گروه های از دوقلوها از طریق تولید مثل غیر جنسی است.

در این نوع تولید اصول ژنتیکی بکار رفته در تولید مثل کلونی با حداقل مشکلات مربوط به نگرانی های اخلاقی و ارزش های انسانی مورد بررسی قرار می گیرد.

یک کلون در واقع گروهی از سلولهای همسان ژنتیکی یا افرادی است که همه آنها از یک سلول قدیمی که توسط تقسیم سلولی میتوز (Mitosis) صورت گرفته است، بوجود     می آیند.

یک کلونی باکتریای جدا شده از یک باکتری منفرد که در یک ظرف مخصوص(Petridish) کشت میکروب، کشت داده شده است یک کلون (Clone) است.

در حدود 35 سال پیش دانشمندی بنام جی – بی – گوردن (J-B-Gurdon) لقاح طبیعی (باروری) یک قورباغه ناخن دار، بدون استفاده از تشکلات گامتی را تولید نمود.  

او این کار را با استفاده از تخمهای بارور نشده یک قورباغه انجام داد. مکانیزم عمل بدین صورت بود که ابتدا هسته های تخم را با اشعه تخریب نمود و سپس هسته تخم یک ردیف کروموزمی را با هسته دو ردیف کروموزمی از سلولهای موجود در روده وزغ، تعویض نمود.

در چنین حالتی بود که تخم های با کروموزم های دو ردیفی که از خصوصیات تخم های بارور شده است همانند تخم های بارور شده تقسیم سلولی را آغاز کردند. و مراحل جنینی طی گردید که نتیجه آن تولید قورباغه های با خصوصیات متفاوت بود.

لذا در عوض تولید قورباغه های مواد ژنتیکی ترکیب یافته از والدین(نر و ماده) قورباغه های متفاوتی از هر یک از والدین با بکاربری مکانیزم کلونی قابل تولید است.

این چنین سلولهای تمام مواد ژنتیکی خود را از وزغ که بعنوان یک هسته دهنده مورد استفاده قرار گرفته است، دریافت می کنند.

بنابراین چنین سلولهای قابلیت تبدیل به قورباغه های که در حقیقت دوقلوهای وزغ هسته دهنده هستند به مرجله بلوغ می رسند.

قورباغه های کلونی کروموزم نشان می دهد که هسته سلولهای کاملاً متمایز قادر است بصورت مستقیم و به نحوه کاملی قورباغه طبیعی تولید کند.

این حالت بدین معنی است که وزغ یا قورباغه دهنده هسته  منفرد می تواند مواد ژنتیکی هزاران قورباغه منحصر به فرد را تولید نماید.

ناگفته نماند که انجام این چنین آزمایشاتی از موفقیت بسیار پائین برخوردار است . نکته مهم اینکه دستکاری(Manipulation) تخمک و اسپرمهای انسان به منظور تولیدات انسان جدید علاوه بر اینکه نامطمئین بنظر می رسد، از نظر اخلاقی، مذهبی و نیز ارزشهای انسانی پذیرفته نیست.

بطور خلاصه اصول اساسی ژنتیکی همسان و یکسانی در آزمایشگاه حیوانی و گیاهی وجود دارد که در ساحت های انسانی نیز (حالت) کاربرد دارد.

ژنتیک پزشکی تشخیص های شکست کروموزمها و اختلالات متابولیک را قبل از تولد شامل می شود و تشخیص بیماری های ژنتیکی بعد از تولد، مشورتهای ژنتیکی و درمان امراض وراثتی نیز در حوزه ژنتیک پزشکی است.

مخزن ژنتیکی انسان بصورت تخمین دارای 50 هزار موقعیت ژنی است که 2811 از آنها ژنهای غالب نهفته و ژنهای صفات جنینی را تشکیل می دهند.

در حدود 196 ژن روی کروموزمهای قرار دارد که از طریق بهم پیوستگی تصادفی بوجود می آیند.

ازدواج های فامیلی منجر به تولید گامت های همسان و در نتیجه ظهور آلل ها و ژنهای خطرناک نهفته می گردد.

بهبود در کیفیت سلولهای تولید مثل انسان در دراز مدت و از طریق مهندسی ژنتیک که با تغییر مخزن ژنتیکی انسان همراه است، در آینده امکان پذیر است.

ژنتیک محیط زیست: (Environmental Genetics)

قبل از اینکه به مبحث فوق بپردازیم، لازم است ساختار عملکرد سلول را که اساس و بنیاد، رفتارهای ژنتیکی است را مرور کنیم و با شناخت کافی از سلول، مباحث مربوط ژنتیک و ارتباط تنگاتنگ آن با محیط زیست را نظاره خواهیم نمود.

واما سلول:

طبق تعریف، سلولها پایه اساس حیات حیوانی، انسانی و گیاهی محسوب می شوند.

اساساً حیات در روی کره زمین از یک یا چند سلول تشکیل یافته است و در حقیقت غشاء های سلولی، سلولها را محاصره کرده و واکنش های متعدد را بین خود سلول و محیط آن میسر می سازند.

توضیح جامع این مهم بقرار ذیل است:

در اواخر دهه 1850 میلادی، یک بیمار شناس اطریشی رودولف ویرچو (Rodolf Virchow) این گونه نوشت که هر حیوان از مجموعه ئی از واحدهای حیاتی ساخته شده است که هر کدام از واحدها اعمال مخصوص بخود را انجام می دهد و این مهم خصوصیات کامل حیات را میسر می سازد.

ویرچو همچنین پیش بینی کرد که همه سلولها از سلولهای دیگر شناخته می شوند.

لذا، سه اصل جدید مربوط به تئوری سلول، مستقماً از نظرات ویرچو تکامل یافته است، این اصول عبارتند از:

1-   هر موجود زنده از یک یا چند سلول ساخته شده است.

2-   کوچکترین موجودات زنده سلولهای منفرد هستند. و سلولها واحدهای عملیاتی موجودات فراوان سلولی هستند(پر).

3-   تمام سلولها از سلولهای قبلی خود ساخته می شوند.

تمام موجودات زنده از جمله باکتری استرپتوکوکوس (Streptococcus) که عفونت گلو را ایجاد می کنند از سلولها ساخته شده اند در صورتیکه هر باکتری از یک سلول نسبتاً ساده منفرد تشکیل می شود . بدن انسان از ترلیارد (Trillions) ها سلول ساخته شده است.

هر سلول برای انجام عملکرد ویژه ای تخصیص یافته است.

همه سلولها برای زنده ماندن باید انرژی و مواد غذائی را از محیط زیست خودشان دریافت کنند.

آنها باید طیف متنوعی از پروتئین ها و سایر مولکولهای ضروری برای رشد و تغییر خودشان سنتز کنند.

سلولها نیز باید ضایعات خود را سروسامان دهند، سلولهای زیادی وجود دارد که برای واکنش با سلولهای دیگر آفریده شده اند.

لذا، برای تضمین تداوم حیات سلولها باید تولید مثل داشته باشند.

فعالیت های مربوط به تولید مثل سلول توسط بخش های مختص شده از هر سلول بشرح ذیل تحقق می یابد:

1-   غشاء پلاسما:

سلول را احاده کرده و واکنش های متقابله بین سلول و محیط اطرافش را فراهم می آورد. خود پلاسما لایه دوگانه از چربی های فسفاته است.(phospholipids) که پروتئین های متنوعی آنرا پوشانده اند.

غشاء پلاسما 3 عملکرد اصلی را به خود اختصاص می دهد:

آلف) محتویات سلول را از محیط خارجی جدا می کند.

ب) جریان مواد را بداخل و خارج سلول تنظیم می نماید.

ج) واکنش های متقابل با سلولهای دیگر را میسر می سازد.

2-   DNA:

ساختار سلولی و عملکرد آنرا تعیین کرده و تولید مثل سلول را میسر می سازد.

هر سلول برنامه وراثتی مربوط به خود را داراست و دستورالعمل های لازم را برای بوجود آوردن تولید سلولهای جدید را در خود انبار می کنند.

مواد ژنتیکی در همه سلولها DNA است.

در سلولهای ایوکریوتیک (گیاهان، حیوانات، قارچ ها) DNA در بین هسته قرار دارد ولی درسلولهای پروکری یوتیک

(باکتری ها) DNA در هستک قرار دارد(هسته غیر واقعی) و توسط یک غشاء از مابقی سطح داخل سلول جدا شده است.

3-   تمام سلولها سیتوپلاسم دارند و واکنش های متابولیک (سوخت و ساز) در سیتوپلاسم انجام می شود.

سیتوپلاسم متشکل از همه موادی است که داخل غشاء پلاسما و خارج منطقه ای که DNA در آن قرار دارد، است.

سیتوپلاسم از آب، نمک ها و مجموعه از مولکولهای ارگانیک شامل طیف وسیعی از آنزیمها که واکنش های شیمیائی را تسریع می کنند است.

سیتوپلاسم سلولهای لیوکریوتیک طیف وسیعی از غشاء های منحصر بفردی دارد که آنها را اندامک ها نام گذاری کرده اند.(organelles)

هر اندامک وظیفه سلولی مخصوص به خود را انجام می دهد. سیتوپلاسم نیز پروتئین های منحصر بفردی را تولید می کنند که یک سیستم پشتیبانی درون سلولی را برای سلول فراهم می آورد.

4-   عملکرد سلول، اندازه آنرا محدود می کند.

اغلب سلولها کوچک هستند و از حدود 1 تا 100 مکرومتر اندازه دارند.

شکل ذیل اندازه سلولهای مختلف را در زیست شناسی نشان می دهد:

 

سلول با استفاده از ابزار و تجهیزات مخصوص از قبیل میکرسکوپهای الکترونی مخصوص برای اندازه های بسیار پائین(یک دهم ان ام) 0.1nm تا 100.nm و میکروسکوپ های الکترونی معمولی از1nm تا 10  و میکروسکوپهای نوری از یک میکرومتر تا یک میلی متر و دید مرئی از یک میلی متر تا 100 متر را نشان می دهند.

دو نوع سلول اساسی و پایه در موجودات زنده وجود دارد:

1-   سلولهای پروکری یوتیک که در باکتری ها و سایر تک سلولی های مربوط به دوران ما قبل Cambrian یافت می شوند.

2-   سلولهای ایوکری یوتیک در گیاهان، حیوانات و قارچ ها یافت می گردد.

الف) خصوصیات سلولهای پروکری یوتیک:

این سلولها عموماً کوچک بوده و نسبتاً ساختار ساده ای دارند. اغلب این سلولها از دیواره سلولی نسبتاً محکمی برخوردار بوده و سیتوپلاسما آنها فاقد غشائی است که هستک ها را در بر می گیرد.

یک رشته کروی منفرد DNA در هستک سلولهای پریوکری یوتیک وجود دارد.

جدول ذیل ساختار سلولی، وظایف و توضیح سلولهای پریو کری یوتیک و مقایسه آنرا با ایوکری یوتیک را نشان می دهد.

جدول ذیل  و شکل ذیل  یک سلول پری یو کری یوتیک .

ب) خصوصیات سلولهای ایو کری یوتیک:

شکلهای ذیل یک سلول کامل حیوانی و گیاهی را نشان می دهد.

 

جدول ذیل نیزدر خصوص سلولهای حیوانی و گیاهی کاربرد دارد.

اما خصوصیات، مواد ژنتیک (DNA) در بین هسته قرار داشته و توسط غشاء دوگانه ای از یک پاکت هسته ای پیوند خورده است.

منافذ موجود در دیواره هسته ای حرکت مولکولها را بین هسته و سیتوپلاسم تنظیم می نمایند.

مواد ژنتیکی سلولهای هسته دار (گیاهی و حیوانی) در رشته های خطی که کروموزمها نام دارند منظم گردیده اند. کروموزمها از DNA و پروتئین ها تشکیل شده اند.

هسته وارها از ژنهای تشکیل یافته اند که سنتز ریبوزمها را کددار می کنند. RNA ریبوزومی  و پروتئین های ریبوزومی نیز توسط ژنها کددار می شوند.

ربوزومها (Ribosomes) ذراتی از RNA ریبوزومی و پروتئین ها محصوب می شوند.

سیستم غشاء یک سلول متشکل از غشاء پلاسما، (Endoplapmic reticulum (ER) ، مجموعه گلژی  Golgi. Complex و ویسکلول Vesiculesها است که از سیستم مشتق شده اند.

اندوپلاسمک ری تی کیولوم(ER) endoplasmic reticulum همراه با ریبوزمها اندوپلاسمک ری تی کیولوم خشن نام دارد که پروتئین های سلولی فراوانی را می سازد.

ER بدون ریبوزم ER لطیف نام دارد و چربی ها را می سازد. ER جایگاه سنتز همه غشاء ها در سلول است.

خلاصه اینکه نقش ER در حیات سلولی فوق العاده ضروری است و مجموعه گلژنی یک سری حفره های غشائی هستند که از ER مشتق شده اند.

فرآیندهای مجموعه گلژی و مواد قابل تغییر در ER لطیف و خشن سنتز می شوند.(به مواد قابل استفاده برای سلول تبدیل می شوند)

بعضی از مواد موجود گلژی در کیسه های (Vesicules) مخصوصی بسته بندی شده و برای انتقال به قسمت های دیگر سلول آماده می شوند.

لی سوزمها (Lysosomes) نیز بسته های هستند که آنزیمهای هضمی در آنها جای گرفته اند.

این آنزیمها ذرات غذا و اندامکهای معیوب را حذف می کنند.

تمام سلولهای ایوکری یوتیک میتوکندریا دارند.(Mitochondria)

میتوکندریا اندامهای هستند که اکسیژن را برای تکمیل متابولیسم مولکولهای غذائی مورد استفاده قرار داده و بدین طریق قسمت اعظم انرژی خود را بعنوان ATP می قاپند.

سلولهای گیاهی و بعضی از پروتئین ها (موجودات تک سلولی) پلاستید دارند.(Plastid) (حفره های حلقوی که حاوی رنگ دانه و سایر محصولات فتوسنتزی می باشند)

که شامل کلروپلاست شده و در هنگام فتوسنتز انرژی خورشید را کسب کرده و بدین طریق سلولها را برای ساخت مولکولهای ارگانیک مخصوصاً شکرها از مولکولهای غیر ارگانیک ساده، قادر می سازد.

میتوکندریها و کلروپلاست ها احتمالاً از باکتری ها سرچشمه گرفته اند، پلاستها انباری، رنگ دانه ها و یا نشاسته را در خود انبار می کنند.

اکثر سلولها دارای حفره های هستند که واکیول (Vacuoles) نام دارند که توسط یک غشاء منفرد نگه داشته و غذا و مواد ضایعاتی و آب ترشح شده را در خود انبار می کند و بدین طریق نقش پشتیبان سلول را دارد.

بعضی از تک سلولی ها واکیولهای انقباضی دارند که آب را جمع آوری کردی و به خارج پرتاب می کند.

گیاهان از واکیولهای مرکزی برای پشتیبانی از سلول استفاده کرده، ضایعات و مواد سمی را نیز انبار می کنند.

اسکلت سلولی (Cytoskeleton) سلولهای حیوانی و گیاهی را سازمان بندی کرده و به آنها شکل می دهد.

مضافاً اینکه اندامکها را به حرکت درآورده و آنها را در مکانهای مخصوص خود ثابت  می کند.

اسکلت سلولی از رشته های میکرونی (Microfilaments)، رشته های متوسط و لوله های مکرو، تشکیل شده است.

جدول ذیل اجزاء اسکلت سلولی را نشان می دهد.

سی لیا (Cilia) و فلاجلا (Flagella) از دنباله های غشاء پلاسما بوده و حاوی لوله های مکرو هستند.

این ساختارها مایعات را در سرتاسر محیط سلول جابجا کرده و آنرا بصورت مداوم ساری و جاری می سازند.

 

مکانیک سلولهای حیات / منظر ژنتیکی سلول در موجودات زنده محیط زیست:

در بررسی ساختار سلولی یک گیاه یا یک حیوان و انسان نیز، علی رغم اینکه این موجودات از نظر ساختمانی و عملکرد در مراتب مختلفی قرار دارند ولی از نظر واحدها و تشکیلات زنده حیات خصوصیات مهم مشترکی را به نمایش می گذارند.

این ویژه گی در همه موجودات زنده یکسان است.

بعنوان مثال:

همه موجودات زنده ژن و کروموزم دارند. و کروموزمها در  چرخه های تقسیم سلولی ، سلولهای منفرد و در فرآیندهای اساسی تولید مثل  موجودات (حیوانی – گیاهی) زنده وجود دارند.

در مسیر فرآیند تقسیم سلولی موارد ذیل مترتب است:

1-   تقسیم سلولی میوتیک (Miotic cell division) این نوع تقسیم بندی فرآیندی است که از طریق آن سلولهای منفرد

بخود تولید سازی پرداخته و بدین ترتیب موجودات فراوان سلولی تولید می گردند.(Multicellular).(پر سلولی ها)

هنگامیکه سلولها تقسیم می شوند، اگر چه هر بخش بوجود آمده بلافاصله بعد از شروع تقسیم و در اولین مرحله بصورت نسبی بسیار کوچک است ولی یک سلول کامل است.

لذا سلولهای دختر تشکیل شده جدید بسرعت رشد کرده و به فوریت به اندازه سلولهای اصلی می رسند.

لذا تقسیم سلولی میوتیک حقیقتاً یک نوع خود همتاسازی (Duplication) و تکثیر پذیری (Multiplication) است تا اینکه یک نوع تقسیم سلولی باشد.

ولی در حیوانات تک سلولی (Unicellular) همتاسازی سلول معادل و برابر با تولید مثل آن است.

از آنجائیکه دو موجود جدید از یک والد مادر و اصلی بوجود می آیند، لذا هر سلول دختر اطلاعات ژنتیکی را از سلول مادر دریافت می کند.

رشد سلولی در حیوانات عالی تر از طریق تقسیم سلولی میتوز که با بزرگ شدن و متمایز گشتن سلولها همراه (Mitosis) است صورت می پذیرد.

تعداد سلولها در موجودات پرسلولی در هنگامه بلوغ به حد علاء خود می رسد. بعنوان نمونه هر حیوان انسانی در حقیقت زندگی را از یک سلول منفرد بارور شده که زیکوت (Zygote) نام دارد آغاز می نماید.

این سلول آنقدر رشد می کند و تکثیر می شود تا اینکه نهایتاً به یک فردی که بیش از یک میلیون میلیارد (10¹⁵)سلول دارد می رسد.

از این مرحله به بعد تعداد سلولها تقریباً ثابت باقی می مانند. تقسیم سلولی در پوست انسان در سرتاسر زندگی او سری است ولی این نحوه جابجای و تعویض تعداد سلولها را اضافه نمی کند.

در بعضی از موجودات مثل مگس پروانه بالغ تقسیم سلولی کم بوده و تغییرات بسیار کمی نیز در تعداد سلول بوجود می آید.

بدن پیچیده موجودات پرسلولی نهایتاً از سلولهای منحصر بفرد متنوعی که هر کدام برای وظیفه معینی خلق شده اند تشکیل می گردد.

سلولهای اپی تللی آل (Epithelial) یا مغاطی، طول عمر نسبتاً کوتاهی دارند و بصورت مداوم تعویض می گرددند.

سلولهای که در دیواره سیستم تنفسی را آستر کرده اند، سلولهای سیستم هاضمه، و سلولهای کانال های ادراری (کلیوی) در فاصله چند روز تعویض می گرددند.

بعضی از سلولهای غدد طول عمر چند ساعته دارند، در عوض سلولهای سیستم عصبی انسان به محض تشکیل و تکمیل، تقسیم سلولی مجدد ندارند.

از بین رفتن سلولها با تقسیم سلولی میتوتیک جبران نمی گردد و تعداد سلولها در سرتاسر دوران حیات یک فرد کاهش پیدا می کند.

تقسیم سلولی میتوزی: (Mitosis cell division)

شرح کامل تولید مثل سلول توسط دانشمندان متعددی در اواخر قرن نوزدهم صورت گرفته است.

آقایان والتر فلیمینگ (Walter Fleming) و ادوارد استراسبرگر(Edward Strasburger) و سایرین دو فرآیندی کاملاً وابسته به هم را در باره تقسیم سلولی میتوزی توضیح داده اند.

این تقسیمات عبارتند از:

1-   تقسیم سلولی میتوزی (Mitosis)، یعنی تقسیمات مربوط به هسته سلول.

2-   تقسیم سی تو کینسیس (Cytokinesis) یعنی تقسیم سلولی بر مبنای تغییرات در سیتوپلاسم که شامل تقسیم سلولهای خاص می شود.(cell proper).

شکل ذیل فرآیندهای سلولی مربوط به سلولهای حیوانی را نشان می دهد.

بنیادی ترین قسمت تقسیم سلولی در واقع همتاسازی ژنهاست.(The replication of genes) یعنی قبل از اینکه هر تغییری در مراحل اولیه میتوز انجام شود ژنها سروسامان می گیرند و همتاسازی آنها آغاز می گردد.

این وضعیت توسط دستگاه اتورادیوگراف در سلولهای حیوانی و گیاهی به اثبات رسیده است.(autoradiography)

سلولهای جدا شده از محیط رادیواکتیو(3H-thymidine) که توسط یک فیلم فتوگرافی(عکاسی) پوشیده شده اند نشان می دهد که تای می دین(thymidine) تا چه اندازه در داخل کروموزمها نفوذ کرده است.

بدین ترتیب مراحل رشد و توسعه سلول که همانا همتاسازی ژنهاست توسط میتوز و میوز در طی اینترفاز(مرحله) است را قبل از اینکه تقسیم سلولی شروع شود، نشان می دهد.

بدین ترتیب کمپلکس ژنتیکی ضروری هر کروموزم همتاساز شده و در هر سلول دختر قبل از اینکه تقسیم سلولی آغاز شود و سکانس حالت های تقسیم سلولی مرئی گردد، پدیدار می شود.

نامهای بین فازی یا به عبارتی مراحل تقسیم بین سلولی عبارتند از:

پروفاز – متافاز Prophase – Metaphase

آنافاز – تیلوفاز Anaphase – Telophase

به ترتیب مراحل متفاوت چرخه مداوم تقسیم سلولی میتوتیک هستند. و تغییرات عمده را در سلول ایجاد می نمایند.

مراحل پروفاز و تیلوفاز میتوزی معمولاً طولانی بوده در صورتیکه مراحل متافاز و آنافاز کوتاه هستند.

بعنوان مثال:

در سلولهای حیوانی تقسیم میتوزی سلول در سیتوپلاسم سلول اینترفاز آغاز می شود.

سنتورسم(Centrosom) که منطقه ای از سیتوپلاسم است در برگیرنده سنتوریل (Centriole) بوده و آغازگر تقسیم سلولی است.

سنتوریل اندامک ها را در سیتوپلاسم تولید کرده و از این طریق تقسیم سنتورسم آغاز شده و دستگاه سلولی میتوتیک پایانه های اساسی حیات را بشرح ذیل آرایش می دهد:

1-   آستر (Asters) (ستارکها).

2-   سپین دلها (Spindles) (محورهای حیات).

3-   فیبرهای انقباضی (Traction fibers)

در اوایل مرحله پروفاز، سنتوریل های دختر از هم جدا می شوند و کروموزمها بین هسته نازک، باریک و تار شکل هستند و با تداوم این مرحله کروموزمها در هم تنیده کوتاه و از هم گسسته تر می شوند.

تعداد حلقه های کروزمی با افزایش مدوام و پیوسته در قطر هر حلقه کاهش پیدا می کند و بدین ترتیب باندهای دوگانه کروموزمی ایجاد می گردد که هر کدام اطلاعات ژنتیکی را برای هر کروماتید که در اینترفاز تولید شده است، حمل می کنند، ولی در مرحله پروفاز قابل رویت هستند.

دو کروماتید هر کروموزم که در کنار هم قرار دارند سنتورمر نام گرفته(Centromer) و در آواخر مرحله پروفاز ظاهر می شود.

سنتریولها ها در قطب های مخالف پراکنده شده و اسپیندل بین قطبها شکل می گیرد. غشاء هسته ای و هستک ها ناپدید گشته و اسپیندل در سرتاسر سلول امتداد می یابد.

یک فیبر اسپیندل به هر کروماتید که در سنتورمر قرار دارد وصل می گردد. هر یک از دو کروماتید خواهر به قطبها ی متفاوت اسپیندل و به کمک یک فیبر به آن می چسبد.

کروموزمهای گسسته از هم در کروموزم یا بخش استوائی اسپیندل بوجود می آید و تشکیل یک صفحه استوائی را می دهند.

این بخش از چرخه میتوتیک  در واقع متافاز (Metaphase) نام دارد.

در این مرحله کروموزمها به نحو بسیار محکمی تارو پیچ شده و از همدیگر جدا می شوند.

بدین ترتیب شمارش کردن آنها مسیر می گردد و شکل ساختمانی قابل مقایسه ای پیدا می کنند.

بازوهای کروماتید خواهر که قبلاً از سنتورمر جدا شده اند امتداد یافته ولی کروماتید ها تا آغاز مرحله آنا فاز (Anaphase) توسط سنتورمر با هم نگهداشته می شوند.

هنگامیکه جدا شدن آنافاز(Anaphase) آغاز می گردد هر کروماتید سنتورمر مربوط به خود را داشته و یک کروموزم می شود.

کروموزمها با انعطاف پذیری مارپیچ متافاز محکم تا حدودی پهن می گرددند و سپس به قطبین اسپیندل می روند .

همتاسازی و جداسازی کروماتیدها نیازمندیهای مدل روکس را (Roux) تامین می نماید.

بدین ترتیب تقسیم سلولی میتوزی تضمین می نماید که هر سلول دختر اطلاعات ژنتیکی یکسانی را با سلول مادر دارد.

در طی مرحله متافاز (Metaphase) یک غشاء هسته ای سلولی ظاهر می گردند.

در مرحله نهائی تقسیم سلولی (Cytokinesis)، بخش سیتوپلاسمی سلول، تقسیم خود را آغاز می کند.

سلولهای حیوانی لایه های خارجی انعطاف پذیری دارند که با انقباضات همراه بوده و نهایتاً دو سلول دختر از هم جدا می شوند. سطح سلولی اطراف استوا سلول بطرف مرکز حرکت داده شده و سلول را به دو قسمت تقسیم می کند.

سلولهای گیاهی دیواره های سختی دارند و صفحات سلولی را بین سلولهای دختر شکل می دهند، و بعد از اینکه صفحات فوق شکل گرفتن دیواره های سلولزی در کناره های آنها شکل می گیرند.

هر تقسیم سلولی (فازهای هسته ای و سیتوپلاسمی) یک فرآیند مداوم بوده و از زمانیکه اولین سلول تقسیم می شود تا زمانیکه تشکیل دو سلول دختر کامل می شود، ادامه دارد.

 فازهای هسته ای و سیتوپلاسمی از هم مجزا بوده ولی فرآیندهای هماهنگ هستند. و کل زمان تقسیم سلولی از چند ساعت تا چند روز است.

تغییرات وابسته به نوع موجود زنده و شرایط محیط زیستی است.

سلسله مراتب تقسیم میتوزی در شکل ذیل نشان داده شده است.

 

 

گامت سازی (تشکیل سلول جنسی نر و ماده) در حیوانات:(Gametogenesis)

اساساً تمام سلولهای نرمال قادر به خود همتاسازی هستند. ولی سلولهای تولید مثل(جنسی) قادرند یک موجود زنده تمام عیار تولید نمایند.

یک سلسله مراتب ویژه تحت عنوان گامت سازی  (Gametogenesis) وظیفه ساخت گامت های جنسی نر وماده را بر عهده دارد و این چنین فرآیندی منجر به رشد سلولهای سکسی می گردد(جنسی)

گامت سازی شامل کاهش سازی به طریق تقسیم سلولی میوزی (Meiosis) است.

در هنگام فرآیند میوز تعداد کروموزمها از دو به یک تغییر می یابد و این پروسه از خصوصیات سلولهای بدن و سلولهای سکسی نابالغ است.

در طی مراحل تشکیل گامت های نر و ماده ابتدا تخمک ها و اسپرمها تفکیک شده و هر کدام وظایف سکسی مربوط به خود را انجام می دهند.

تخمهای حیوانات معمولاً مواد غذائی مورد نیاز رشد و توسعه جنین را برای یک مدت معین فراهم می آورند و در عوض اسپرم (منی) اغلب گونه های حیوانی مستقر در محیط زیست از جمله انسان، یک دنباله (تاجک) برای چسبندگی مستقل(جنب و جوش) را توسعه می دهند.

این ساختار برای سرعت عمل در رسیدن به تخمک بمنظور لقاح و باروری بهتر شکل   می گیرد.

اسپرم سازی: (Spermatogenesis)

مراحل تشکیل اسپرم:

اسپرم در ارگان های تولید مثل(بیضه ها) تولید گشته و به واقع از اندامهای حیاتی فوق سرچشمه می گیرد این آماده سازی (ساخت اسپرم) از طریق سلسه مراتب مربوط به اسپرم سازی انجام می گردد. (Spermatogenesis)

شکل ذیل مراحل تشکیل اسپرم و تخمک را نشان می دهد.

بدین  خایه ها در موجودات نرینه، کارخانه های ساخت اسپرم محسوب می شوند.

فرآیند ساخت اسپرم با بزرگ شدن اندازه سلول آغاز و با انجام تقسیمات سلولی و نهایتاً دگرگونی و دگردیسی سلولها صورت گرفته و از اجسام ثابت کروی به اسپرمهای دم دار طویل تبدیل می شوند.

در واقع اسپرم سازی از تضاعف (2n) کروموزمی با سلولهای جنسی ناکاهنده (کاهش نیافته) که به آنها اسپرماتوگونیا می گویند(Spermatogonia) آغاز گشته و سپس بزرگ شده و نهایتاً اسپرماتوسیت اولیه را تشکیل می دهند.

(Spermatocytes)

این موجودات اسپرمی اولیه با پشت سر گذاشتن تقسیم سلولی اولیه میتوزی تولید دو اسپرماتوزویید ثانویه می نمایند.

هراسپرماتوزویید ثانویه فوق دومین تقسیم سلولی میوتیک خود را صورت داده و بدین ترتیب دو اسپرماتید (Spermated) تولید می گردد و سپس هر اسپرماتید از نظر شکلی تغییر یافته و دمدار می شود و سپس به یک اسپرم بالغ تبدیل می گردد.

در فرآیند فوق علی رغم اینکه سلولها دو بار تقسیم می شوند ولی کروموزمها فقط یک بار خود همتاسازی می کنند.

لذا کاهش تعداد کروموزمها از 2n به 1n در اولین تقسیم سلولی میوتیک میسر می گردد.

دو کروماتید شکل گرفته ناشی از کاهش تقسیم سلولی کروماتید های خواهری هستند که در نتیجه خود همتاسازی اولیه بوجود آمده اند.

این کروماتیدها در هنگامه دومین تقسیم سلولی میوتیکی از هم جدا شده و هر کدام به اسپرم بالغ متفاوتی ختم می گرددند.

تخمک سازی: (Oogenesis)

فرآیند تشکیل گامت در موجودات مادینه تخمک سازی نام دارد. (منشاء تخمک)

فرآیند کامل تشکیل تخمک در شکل ذیل نشان داده شده است.

تخمک سازی اساساً تا آنجائیکه مربوط به تقسیم هسته سلول می گردد همانند اسپرم سازی است.

ولی جنبه های از سیتوپلاسم وجود دارند که کاملاً متفاوتند، بخاطر اینکه مواد غذائی بسیار بیشتری در طی فرآیند تخمک سازی در تخمک جمع می گردد ولی در اسپرم کمتر است.

این وضعیت مخصوصاً در حیوانات تخمگذار واقعی صادق است. یعنی حیواناتی که تخم می گذارند و در خارج بدن مادر باز می شوند.

این حیوانات باید موادی را در نطفه فراهم کنند که تغذیه جنین را در خارج از بدن مادر تامین نماید.

حتی در حیوانات غیر تخمگذار(بچه زا) که جنین را در داخل بدن خود از نظر تغذیه تامین می کنند مقدار قابل ملاحظه این مواد غذائی جمع می گردد.

یک تخم معمولاً بخاطر تجمع مواد غذائی در آن از اسپرم در گونه های همسان بزرگتر است.

شکل ذیل تصویر تخمک و اسپرم را نشان می دهد.

مضافاً اینکه سلولهای که از تقسیمات سلولی تشکیل تخمک سازی ناشی می شوند اندازه های ناهمسانی دارند.

مواد غذائی در اوسیت اولیه (Ooceyte) در چهار سلول که از تقسیم سلولی میوتیک ناشی می شوند، به اندازه مساوی تقسیم نمی شوند.

یک سلول بزرگ مواد تولید مثل (نطفه) را در خود نگه داشته و سلولهای کوچکتر که به آنها اجسام قطبی می گویند مقدار کمی از مواد مربوط به تولید مثل را در خود جای      می دهند.

اجسام قطبی اول و دوم همانند اوسیت های ثانویه و تخمک که از تقسیمات سلولی مربوط ناشی شده اند، مواد کروموزمی یکسانی را دریافت می کنند، ولی آنها (اجسام قطبی) به سلولهای جنسی فعالی تبدیل نمی شوند.

غشاء های مخصوص تخمک در طی تغییرات و تمایزات جنسی تشکیل یافته و هسته معمولاً کوچک می شود.

سیتوپلاسم مواد غذائی مورد نیاز را برای فعالیت سلولی و تمایز(تفکیک) جنسی فراهم می آورد.

مراحل تشکیل تخم (هاگ) در گیاهان:

تشکیل گامت در گیاهان همانند جانوران بوده و نیازمند کاهش در تعداد کروموزمها از 2n به 1n است.

فرآیند میوتیک (Meotic) در گیاهان نیز نظیر حیوانات است، ولی چرخه عمر گیاهان قدری پیچیده تر است.

شکلهای ذیل مراحل تشکیل دانه در گیاهان را نشان می دهند.

 

تشکیل گامت معمولاً بلافاصله پس از تقسیم سلولی میوزی(Meiosis) صورت نمی پذیرد، تخمک سازی (Sporogenesis) در گیاهان اساساً برای تشکیل هاگهاست تا اینکه سلولهای جنسی (Sex cells) باشد.

هاگها گامت های گیاهی (gametophytes) را تولید می کنند و گامت ها در واقع از گامت های گیاهی که تعداد کروموزمهای آنها قبلاً کاهش یافته است، مستقل می شوند.

تغییر نسل ها در گیاهان بین فاز مجموعه یک کروموزمی(n) و دو کروموزمی (2n) ، معمولاً در تمام گیاهان می تواند کاهش تعداد کروموزمها را از لقاح در تولید مثل گیاهان، میسر سازد.

بدین معنی که گیاهان 2n کروموزمی، گیاهان هاگ دار (Sporophytes) نام می گیرند.

این گیاهان با فرآیند تقسیم سلولی میوز(meiosis) هاگهائی (spores) با تعداد کروموزمهای کاهش یافته تولید می کنند.

سپس هاگها به گیاهان گامت دار (gametophytes) یک دست کروموزمی(n) تبدیل شده و نهایتاً گامت هائی تولید می کنند که قادر به لقاح و باروری (fertilization) هستند.

بدین ترتیب عمل لقاح و باروری زیگوت ها (zygotes) که از اجتماع و اتحاد سلولهای جنسی بالغ بوجود می آیند را تبدیل به گیاهان هاگ دار(تخمگذار) می نمایند و بدین طریق چرخه تشکیل اسپرم گیاهی یا هاگ واره ها، تکمیل می گردد.

مدت و اهمیت فازهای گامت ساز و هاگ ساز گیاهی (Sporophytes & gametophytes ) در گیاهان متفاوت در نوسان است.

فرآیند لقاح در گیاهان:(Plant Fertization)

 فرآیند لقاح در چرخه گیاهان نر(مذکر)، سه هسته از دو هسته تقسیم سلولی میتوزی (Mitotic) بوجود می آید.

هسته لوله ای شکل و دو هسته تناسلی (تولیدی – زایشی) که در واقع همه فرآیندهای فوق، مربوط به فاز گامت سازی گیاهی (gametophyte) هستند.

هسته های تناسلی از طریق یک سوراخ بسیار ریز (Micropyle) به داخل حفره جنینی حمل شده و فرآیند لقاح دوگانه

(double fertihzation) را به انجام می رساند.

وضعیت فوق از خصوصیات بارز گیاهان بلند قامت است، در این درگیری و جفت گیری بیولوژیک یک هسته نر به هسته تخم می چسبد و بدین وسیله مقدمات بوجود آمدن یک سلول جنسی دو کروموزمی فراهم می آید.

این زیگوت مجدداً و کراراً تقسیم سلولی انجام داده و نهایتاً جنین (embryo) دانه را تشکیل می دهد.

هسته نر ثانویه نیز با هسته قطبی ممزوج شده و اندوسپرم غذائی سه مجموعه کروموزمی را بوجود می آورد.(endosperm)

فرآیند لقاح دوگانه (double fertihzation) مواد ژنتیکی لازم را از گرده افشان والدین (pollen parent) برای بافت های اندوسپرم و جنین فراهم می آورد.

بنابراین امر، وراثت مادرانه (Maternal) و پدررانه(Paternal) در گیاهان راست قامت و سایرین نیز، محقق می شود.

تاثیر وراثتی ژنهای والدین گرده افشان روی مواد غذائی اندوسپرم، زنیا (Xenia) نام گرفته است.

بعنوان مثال:

هنگامیکه ذرت دانه سفید با واریته ذرت دانه زرد گرده افشانی می گردد، اندوسپرم دانه های هیبریدی، زرد است.

ژن غالب برای زرد شدن دانه از گرده افشانی در اندوسپرم همانند بافت جنینی عمل می کند.

در چنین تعداد کروموزمهای 2n(دو دسته ائی) در سلول بارور شده انبار گردیده و نهایتاً به جنین گیاهی تبدیل می گردد.

بنابراین امر تشریک مساعی های ژنتیکی از هر یک از والدین با همدیگر ترکیب شده و در پرتو یک عشق گیاهی عملیات لقاح گیاهان به ثمر می نشیند.

در تقسیم مداوم سلولی میتوتیکی بعدی در گیاهان، رشد سلولهای منحصر به فردی جدیدی که نماینده گونه هائی هستند که با والدین خود قرابت دارند تولید می گردد و بدین ترتیب اهمیت ژنتیک نیز برای تولید انواع گیاهان آشکار می گردد.

خلاصه اینکه، ژنها در رشته هائی خطی در کروموزمها سازمان بندی شده اند، اغلب ساختار کروموزمی در سلولهای غیر تقسیم شونده، پراکنده است، ولی ژنها در بین هسته های سلولی کامل و دست نخورده باقی می ماند.

ژنها در مرحله اینترفاز (Interphase) میتوز (Mitosis) و میوز (Meiosis) نیز همتاسازی شده یک بخش جدیدی از سلول، دختر می گردند.(daughter cell)

اغلب سلولهای ایوکریوتیک (Eukaryotic) که زندگی معمولی دارند از طریق هسته سلولی میتوزی خودسازی (reproduce) می کنند.

سلولهای تولید مثل (germ calls) با تعداد n کروموزمهای کاهش یافته که از طریق تقسیم سلولی میوز، سلولهای سکسی بالغ را تولید می کنند.

نهایتاً یک سلول جنسی نر و ماده تولید یک موجود کامل را از طریق فرآیند لقاح (فرتیلیزاسیون) به انجام می رسانند.

نکته مهم دیگر اینکه، در رشد و توسعه یک موجود جدید ، یک زیگوت 2n کروموزمی، ژنهای مربوط به خودش را همتاسازی کرده و تقسیم می شود.

این فرآیند تداوم یافته و نتیجه هزاران هزار سلولی است که موجود جدیدی خلق می گردد (Make up) .

مکانیزمهای کروموزمی سلولهای جنسی (سکسی) که بر مبنای میوز تقسیم شده اند، بنیان و پایه های بیولوژیکی لازم را برای اصول مندل (یعنی اصل جداسازی و تمایز     کروموزمها، آلل ها، ساختار فیزیکی در نوزادان و توزیع مستقل ژنها) فراهم می آورند.

تقسیم سلولی میتوز اطلاعات ژنتیکی همسانی را (همانند اطلاعات ژنتیکی موجود در مادر) برای سلولهای دختر، فراهم می آورد.

تقسیم سلولی میوز سلولهای تولید مثل را به n کروموزم یک آرایش ژنی کاهش می دهد و بدین ترتیب است که تعداد کروموزمها در یک نسل به نسل دیگر همواره ثابت باقی می ماند.

مفاهیم کلیدی این فصل: (Environmental Genetics)

1-   مشخصات عمده تقسیم سلولی:

اولاً اینکه هر سلول ضرورت حیات و زندگی خود را با ویژه گیهای ذیل آغاز می کند:

الف) یک مجموعه شامل و کامل از اطلاعات ژنتیکی تحت عنوان DNA.

ب) مواد ضروری برای زنده ماندن(survival) و استفاده کردن از اطلاعات ژنتیکی در قالب تولید مثل سلولی که اساساً همتاسازی DNA را باعث می شود.

یک نسخه بسته بندی های از DNA را وارد یک سلول بدنیا آمده دختر می نماید و مهمتر اینکه تقسیم سلولی بر مبنای سیتوپلاسم با در حدود انتقال نیمی از سیتوپلاسم پدارانه در هر سلول دختر اتفاق    می افتد.(شکل ذیل)

2-   مجموعه حوادثی که در ساخت یک سلول باکتری(پروکریوت) اتفاق می افتد:

به عبارتی چرخه سلولی یک تک سلولی، بدین صورت است که DNA در یک کروموزم منفرد حلقوی که در سیتوپلاسم غوطه ور است، قرار دارد.

سلولهای پروکریوتیک (تک سلولی) توسط شکافت مضاعف (دو دوئی) (binary fission) تقسیم می شود.

مکانیزم این تقسیم بدین صورت است که ابتدا، کروموزم خود همتاسازی می کند و سپس کروموزم بدنیا آمده به غشاء پلاسمای نزدیک خود می چسبند و نهایتاً دو کروموزم به اندام های مخالف سلول حرکت کرده و یک غشاء پلاسمای جدید بین نقاط اتصال، بوجود می آید.

در این حالت غشاء پلاسما در اطراف، وسط سلول رشد کرده و طرف داخل ادامه مسیر می دهد تا اینکه در میانه سلول دو سلول جدید دختر بوجود می آید.

در حالت توقف موقت تقسیم سلولی، رشد سلولی چرخه سلول را تکمیل می نماید.(شکلهای ذیل)

3-   ساختار یک کروموزم سلولهای ایوکریوتیک:

بدین گونه است که کروموزمهای سلولهای فوق از  DNA و پروتئین ها ساخته شده اند.

کروموزمها در مرحله اینترفاز (interphase)، شکل توسعه یافته ائی بخود گرفته و برای استفاده در خواندن دستورالعمل های ژنتیکی در دست رس سلول قرار می گیرند.

نهایتاً کروموزمها در هنگامه تقسیم سلولی ساختارهای متراکم، کوتاه و ضخیمی بخود   می گیرند.

در تمام چرخه های حیات سلولی حیوانات پرسلولی، سلولها در نقطه ئی کروموزمهائی جفت همسان بوجود می آورند.

(homologous)

اساساً کروموزمهای همسان، که ظاهری شبیه هم و اطلاعات ژنتیکی همسان دارند، تضاعف کروموزمی (haploid) نام دارند.

سلولهاءی که عضو منفرد هر جفت هستند، منفرد کرموزمی (haploid) نام گرفته اند.(شکلهای ذیل)

4-   حوادث بوجود آمده در چرخه سلولی:

موجوداتیکه مواد ژنتیکی آنها در هسته سلول قرار دارد، شامل دو فاز اصلی است:

1-اینترفاز.

2-   تقسیم سلولی.

در طی مرحله اینترفاز(interphase) سلول با استفاده از تغذیه رشد کرده و کروموزمها تکثیر و کپی می شوند.(دو نسخه ای) .

سلولها برای مدت متغیری بدون تقسیم باقی می مانند و در بعضی موارد تا زمان بلوغ موجود زنده در مرحله اینترفاز باقی می مانند.

تقسیم سلولی میتوزی (Mitotic) دو فرآیند دارد:

1-   تقسیمات مربوط به هسته.

2-   تقسیمات مربوط به سیتوپلاسم.(nuclear & cytokinesis)

نتیجه تقسیمات میتوزی،  یک کپی از هر کروموزم به دو هسته جداگانه است و متعاقب این عمل سیتوپلاسم هر هسته بوجود آمده را در یک سلول جداگانه، در بر می گیرد.(شکلهای ذیل)

 

 

 

 

5-   مراحل تقسیم سلولی میتوزی:

بدین صورت است که ابتدا کروموزمها در طی مرحله اینترفاز دونسخه ای شده و این عمل قبل از میتوز انجام می گردد.

دو نسخه کاملاً برابر (indentical) تولید شده، کرماتید (chromatid) نام دارند، کرماتیدها در سنترومر(centromere) یا محل تلاقی به همدیگر چسبیده اند.

در طی مراحل میتوز از همدیگر جدا شده و هر کدام به طرف هسته سلول دختر می روند و بدین طریق دو هسته دختر اطلاعات ژنتیکی یکسانی را دریافت می کنند.

میتوز دارای چهار مرحله است:

1-   پروفاز (prophase)

در این مرحله کروموزمها متراکم بوده و فیبرهای باریک شکل می گیرند. غشاء هسته ای شکسته می شود و فیبرهای باریک در بخش پروتئین واقع در سنترومر به کروموزمها می چسبند.

بافت باریک آزاد از قطب های سلول گرفته و تا استوای سلول ادامه دارد.

2-   متافاز (metaphase)

در مرحله بافت باریک کروموزمها را به طرف استوای سلول می کشند.

3-   آنا فاز (anaphse)

در این مرحله دو کرماتید هر کروموزم جدا می شوند. بافت باریک کروموزمهای مستقل جدا شکل گرفته را به قطبین سلول هدایت می کنند.

4-   تی لوفاز (telophase)

در این پروسه کروموزمها حالت توسعه یافته آرایش گرفته و پوشش های هسته ای مجدداً در اطراف هر سلول دختر جدید شکل می گیرد و نهایتاً دو سلول تضاعف کروموزمی بوجود می آید.(شکل ذیل)

 

 

6-   حوادث مربوط به جابجائی های سیتوپلاسمی: (cytokinesis)

در حقیقت این اتفاقات در اواخر مرحله تی لوفاز(telophase) بوجود می آید، بدین معنی که سیتوپلاسم تقریباً به دو قسمت مساوی تقسیم می گردد که هر قسمت هسته مخصوص به خود را دارد.

در سلولهای حیوانی، غشاء پلاسما توسط حلقه ای از ژنهای پروتئینی ریز در طول استوا کشیده می شود و در سلولهای گیاهی، غشاء پلاسمائی جدید توسط در هم آمیختن حفره های مملو از هیدراتهای کربن که از تولیدات مجموعه کروی هستند، در طول استوای سلول ایجاد می شوند.(شکلهای ذیل)

 

7-   فونکسیون(وظایف) و عملکرد تقسیم سلولی میتوتیک:

تقسیم سلولی میتوتیک چندین نقش عمده را در چرخه حیات موجودات زنده ایوکریوتیک بر عهده دارد.

عطف به ظهور و بروز تفکیکی ژنها، تقسیم سلولی میتوز، به تخمک بارورشده اجازه رشد و توسعه را برای بالغ شدن به ارمغان می آورد.

این تقسیم بافت های فراوانی را که از فرسودگی و تخریب رنج می برند براحتی جایگزین می کند. مانند پوست و خون.

تقسیم سلولی میتوز نیز در تولید مثل نقش دارد. یعنی موجودات بصورت غیر جنسی تولید مثل دارند. یعنی بدون اتحاد گامت ها، تولید صورت می گیرد.

تولید مثل غیر جنسی معمولاً بواسطه رشد یک موجود جدید از بدن موجود مذکر منفرد تحقق می یابد.

 و با تقسیم سلولی پی در پی(کراراً) و تفکیک سلولهای دختر  این تولید انجام می پذیرد.

بنابراین امر، نوزادان متولد یافته به لحاظ ژنتیکی با والدین یکسان هستند. میتوز سلولهای جنسی را در گیاهان، در تعداد زیادی از قارچها و بعضی از جلبک های تک سلولی، تولید می کند.(شکلهای ذیل)

 

8-   فواید تولید مثل غیر جنسی:

واقعیت این است که برای تحقق تکامل انواع، باید در بین موجودات زنده تفاوت های ژنتیکی وجود داشته باشد.

این تفاوت از جهش ها منشاء می گیرند.

جهش ها در بین گونه های موجودات اشکال سلولی ژنها را تحت عنوان آلل ها (alleles) تولید می کنند.

آلل ها در افراد متفاوت گونه ها در نوزادانی که از طریق تولید مثل جنسی بوجود می آیند، ترکیب می شوند.

9-   مراحل تقسیم سلولی میوزی:

در حقیقت میوسیس، کروموزمهای همسان را از هم جدا کرده و تولید سلولهای تک کروموزمی می نماید، این عمل فقط با یکی از کروموزمهای همسان از یک جفت صورت می پذیرد.

این سلولهای تک کروموزمی یا سلولهای با نوادگان (descendants) برای تشکیل سلولهای تضاعف کروموزمی با هم آمیخته گشته (fuse)، بدین صورت که یک کروموزم همسان در هر جفت از هر یک از والدین در این فرآیند شرکت کرده و جفت های کروموزمی همسان را مجدداً بوجود می آورند.

در طی مرحله انتیرفاز (interphase) یعنی قبل از اینکه میوز شروع شود، کروموزمها همتاسازی می شوند.

و در طی میوز یک سلول تضاعف کروموزمی دو تقسیم سلولی مختص همین امر یعنی میوز 1 و میوز 2 را پشت سر می گذارد و بدین ترتیب  سلول دختر یک کروموزمی تولید می شود.(شکل ذیل)

 

میوز 1:

زمان پروفاز یک، کروموزمهای منشاء  هر کدام دو کرماتید دارند،که با همدیگر جفت شده و توسط مکانیزم ترکیب جدید ژنی (crossing over) مبادله قسمتها صورت می پذیرد.(exchange of parts)

در هنگام متافاز 1، کروموزمهای مشابه جفت یا جفت کروموزم همسان با همدیگر به طرف قطب سلول حرکت کرده و هر کدام از جفت کروموزمها به نوک سلول می روند.

کروموزمهای متشابه در طی آنافاز1، از همدیگر جدا می شوند و در طول دوره تی لوفاز1(telophase) 2 هسته شکل می گیرد، هر هسته دختر فقط یک عضو از هر جفت همسان را دریافت می کند و بنابراین امر یک منفرد کروموزمی(haploid) است.

ولی کرماتیدهای خواهر در طی دوره میوز جدا نمی شوند. فلذا هر کروموزم هنوز نسخه برداری (duplicate) می شود.

میوز2:

این مرحله از حوادث (اتفاقات) میوز، میوز 2 نام دارد.

مکانیزم انجام کار بدین صورت است که در این مرحله دو هسته دختر همانند مرحله میتوز در یک سلول منفرد کروموزمی هستند و کروموزنها در طی مرحله متافاز به قطب سلول حرکت می کنند.

دو کرماتید از هر کروموزم جدا شده و به نوک مخالف سلول در طی مرحله آنافاز روانه می شوند.

این تقسیم سلولی ثانویه چهار هسته تک کروموزمی تولید می نماید.

تقسیم سلولی سیتوپلاسم (Cytokinesis) بصورت عادی و به فاصله بسیار کوتاهی بعد از تی لوفاز 2 صورت می پذیرد و بدین ترتیب چهار سلول منفرد کروموزمی تولید می گردد.

تقسیم سلولی میوز جفت های کروموزمهای همسان را در سلولهای تضاعف کروموزمی از همدیگر جدا کرده و کروموزمهای ناجور(ناهمسان) در سلولهای منفرد کروموزمی بوجود می آورد.

کروموزمهای همسان اطلاعات ژنتیکی همسانی نیز دارند ولی معمولاً کمی تفاوت وجود دارد.

جداسازی کروموزمهای همسان در مرحله میوز 1 تصادفی است و هر عضوی از هر جفت از کروموزمهای همسان، مادرانه یا پدارانه ممکن است در هسته سلول دختر قرار گیرند.

این ترتیب و سامان یافتن متفاوت و مستقل و بعبارتی توزیع تصادفی ژنها، همراه با ترکیب و امتزاج مجدد ژنها در طی فرآیند مبادله بخش هائی از کروماتیدهای 2 کروموزم همسان (cross over) باعث تولید سلولهای تک کروموزمی می گردد که در ترکیب ژنتیکی متفاوت هستند.

جدول ذیل مقایسه تقسیمات سلولی میوتیک و میوزی را در سلولهای حیوانی نشان می دهد.

 

10-                                                   نقش میوز و میتوز در چرخه حیات:

موجودات برخوردار از هسته سلولی (Membrane – bound nucleus) که حاوی مواد ژنتیکی است، بدین صورت است که اغلب چرخه های حیات موجودات برخوردار از مکانیزم فوق حداقل در 3 جنبه شبیه و نظیر هم هستند:

1-   تولید مثل جنسی گامت تک کروموزمی را با هم دیگر ترکیب کرده و یک سلول تضاعف کروموزمی شکل می دهد.

2-   در این چرخه حیات، در بعضی جاها، سلولهای تصاعف کروموزمی تحت تقسیم سلولی میوز رفته و یک بار دیگر سلولهای تک کروموزمی را تولید می کنند.

3-   تقسیم سلولی میتوز سلولهای تک و تضاعف کروموزمی یا هر دو منجر به رشد ابدان پرسلولی و تولید مثل جنسی می گردد.

شکلهای ذیل چرخه حیات انسان و سه نوع چرخه حیات اصلی دیگر را نشان می دهد. 

11-                                                   نقش تقسیم سلولی میوز و تولید سکس در تولید تغییر پذیری ژنتیکی موجودات:

واقعیت این است که تغییر پذیری ژنتیک در میان موجودات زنده مختلف و متنوع حیات، امری ضروری و اجتناب ناپذیر برای تداوم حیات و تولید در محیطی که مداوم در حال تغییر است، تلقی می گردد.

بنابراین امر تکامل ضرورت غیر قابل گریز حیات محسوب می شود.

بر اساس شواهد موجود در طول میلیونها سال، جهش مواد ژنتیکی وراثت (DNA)، منبع اساسی و نهائی تغییر پذیری، در بین جوامع موجودات زنده از جمله انسانها بوده و خواهد بود.

ولی در طول حیات یک نسل منفرد، در هم آمیختن کروموزمهای همسان، امتزاج آنها و در نتیجه تبادل اطلاعات ژنتیک بعلاوه بهم پیوستن سلولهای جنسی نر و ماده از والدین مجزا و در هنگامیکه تولید مثل جنینی، تغییر پذیری فراوان ژنتیکی در بین افراد یک گونه فراهم آمده است.

تفسیر بیشتر موضوع فوق بدین صورت است که در هم آمختن کروموزمهای همسان، ترکیبات و امتزاجات بدیعی (novel) از کروموزمها را خلق می نماید.

واقعیت این است که کروموزمهای همسان مادرانه و پدارانه بصورت تصادفی و نامنظم در سلولهای دختر مرحله میوز 1، در هم می آمیزند.

در متافاز 1، کروموزمهای جفت در استوای سلول قرار می گیرند و برای هر جفت کروموزمهای همسان، کروموزم مادرانه یک قطب و کروموزم پدرانه در قطب مخالف سلول قرار می گیرند.

ولی اینکه کدام کروموزم هومولوگ با کدام کروموزم قطب مخالف روبرو می گردد، مسئله ئی تصادفی است.

فرض کنید یک موجود زنده که سه جفت کروموزم همسان دارد، با اندازه بزرگ، متوسط و کوچک، بعلاوه کروموزم رنگی هومولوگ، مادرانه هر جفت زرد (yellow) و پدرانه پررنگ باشد.

در چنین شرایطی، کروموزمها در مرحله متافاز1 در چهار کانفیگوراسیون (ترکیبات ممکن) ممکن ظاهر می شوند. (شکل ذیل)

آنافاز 1 نیز می تواند هشت مجموعه ممکن از کروموزمها را بوجود آورد، یعنی 2³=8 (شکل ذیل)

هر یک از این خوشه های کروموزمی ، سپس به مرحله میوز 2 رفته و تولید دو گامت (سلول جنسی نر و ماده) می نمایند.

بنابراین فرض اولیه در خصوص موجود زنده ماده با سه جفت کروموزم هومولوگ، قادر است گامت هائی با هشت مجموعه کروموزمی متفاوت تولید کند.

امتزاج کروموزمی ضربدری (X) و مبادله اطلاعات ژنتیکی می تواند کروموزمهائی با کامبیناسیون(ترکیب) بدیهی از ژنها را به ارمغان آورد و یا تولید کند.

واقعیت این است امتزاج کروموزمها بصورت ضربدری (X) باعث تولید کروموزمهائی می شود، که با هر یک از کروموزمها با والدین خود، متفاوت هستند.

در نتیجه این عمل، فرزندانی تولید می شوند که ترکیبات جدیدی از ژنها را که قبلاً اصلاً وجود نداشته اند، بوجود آیند.

هر زمانیکه والدین فرضی در این قضیه، گامت هائی تولید کنند، کروموزمهای همسان آنها در مکانهای متفاوت و جدیدی امتزاج ضربدری نموده و بدین طریق قادرند به تعداد بیشتر از هشت نوع گامت تولید کنند.

این تولید بخاطر آن است که امتزاج ضربدری صورت گرفته است و در چنین شرایطی است که احتمالاً والدین، هرگز نمی توانند گامت هائی را شبیه هم تولید کنند.

فلذا، امتزاج و اتحاد گامت ها با هم دیگر تغییر پذیری ژنتیکی بیشتری برای فرزندان ایجاد می نماید.

نهایتاً اینکه، احتمالاً درگامت، به لحاظ ژنتیکی منحصر بفرد باشند، و اگر این گامت ارتباط جنسی بر قرار کنند، یعنی سکس صورت پذیرد، یک موجود نوزاد تضاعف کروموزمی متولد می گردد.

بدین ترتیب برای موجودات فرضیه ای با 3 نوع کروموزم، اتحاد و سکس گامت ها می تواند نتیجه  2³.2³=64 ترکیب متفاوت از گامت های منحصر بفرد باشد.

با توجه به فرضیه ما که در بالا توضیح دادیم، اگر به پتانسیل تغییر پذیری ژنتیکی انسانها نظری بیافکنیم، متوجه خواهیم شد که ، انسانها بیست و سه(23) جفت کروموزم همسان دارند و بنابراین امر هر فرد، بلحاظ تئوریک (theoretically) قادر است 2²³ یعنی در حدود 8 میلیون، گامت متفاوت تولید کند و این تولید بر اساس فرضیه هایئ حقیقتاً بر مبنای ترتیب و تنظیمات مستقلی است که خود بر اساس جدائی تصادفی کروموزمهای هومولوگ بوجود آمده است.

در نتیجه، این اتحاد گامتیک (درهم آمیختی سلولهای جنسی نر و ماده)،یک زن و مرد ، قادر به تولید تقریبی 8 میلیون ضربدر 8 میلیون، یعنی 64 تریلیون نوزاد بلحاظ ژنتیکی متفاوت تولید کنند.10⁶.8.8⁶.10⁶=64.10¹²)  )

 هنگامیکه شما تغییر پذیری بی پایان ژنتیکی ایجاد شونده توسط امتزاج ضربدری (Cross – Over)،  را مد نظر قرار دهید، جهانی از تعجب شما را محاصره خواهد کرد و بدین گونه است که هیچ کس در جهان شبیه فرد دیگری نیست .

البته مسئله دوقلوها در این قضیه یک استثناء محسوب می شود.

جدول ذیل مقایسه تقسیمات سلولی را نشان می دهد.

12-                                                   ترکیب کروموزمهای موجوداتی که هسته سلولی دارند (eukaryotes) از DNA و پروتئین است:

DNA مولکولی است که اطلاعات ژنتیکی را حمل می نماید. 

DNA از واحدهای فرعی بنام نیوکلئوتید تشکیل شده است (nucleotides) که به همدیگر وصل شده اند و رشته طویلی را بوجود می آورند.

هر نیوکلئوتید دارای یک گروه فسفات یک قند دی اکسی ریبوز پنج کربنی و یک نیتروژن حاوی قلیا، است.

چهار نوع قلیا در DNA وجود دارد. این قلیاها عبارتند از:

آدینین، گوانین، تیمین و سی توسین.

13-      ساختار DNA کروموزمها:

ساختار DNA کروموزمها به گونه ایست که از دو رشته تشکیل یافته است. (شکل ذیل)

که هر رشته در دیگری پیچ خورده و نهایتاً مارپیچ دوگانه را بوجود می آورند.

قندها و فسفات هائی که یک نیوکلئوتید را دیگری وصل می کنند، استخوانبندی و چهار چوب هر طرف مارپیچ دوگانه را تشکیل می دهند.

بازهائیکه (bases) هر رشته مارپیچ را بوجود می آورند در وسط مارپیچ جفت شده و توسط پیوندهای هیدروژنی با هم دیگر نگه داشته می شوند.

فقط جفت های مخصوصی از بازها(قلیا) که به آنها جفت های بازی مکمل می گویند، می توانند در مارپیچ دوگانه با هم پیوند داشته باشند.

مثلاً: آدنین با تیمین و گوانین با سی تو سین.

 

14-   چگونه، همتاسازی DNA ثبات و پایداری ژنتیکی را تضمین می نماید؟

هنگامیکه یک کروموزم قبل از تقسیم سلولی همتاسازی می کند، دو رشته DNA هر مارپیچ دوگانه از همدیگر باز می شوند و آنزیم پلی مراس DNA در طول رشته جریان یافته و نیوکلئوتید های آزاد را به رشته های DNA جدید، پیوند می زند.

توالی نیوکلئوتید ها در هر رشته جدید شکل گرفته، مکمل توالی و ردیف رشته والدین (اولیه) آنهاست.

در طی این فرآیند همتاسازی نیمه محتاطانه (محافظه کارانه) دو مارپیچ دوگانه سنتز گشته و هر کدام دارای یک رشته DNA والدینی و یک رشته مکمل جدیداً گسترده شده می گردند.

بنابراین دو مولکول DNA دختر، مولکول DNA والدین را نسخه برداری می کنند. شکل ذیل همتاسازی DNA  را نشان می دهد.

15-                                                   ارتباط ژنها با پروتئین ها:

واقعیت این است که ژنها قسمت ها و بخش هائی از DNA هستند که روی کروموزمها سوارند.

محصول سلولی نهائی که در بیشتر حالت های یک پروتئین است، توسط یک ژن رمز گذاری می گردد.

بنابراین رمز به استثنا یRNA انتقال و ریبوزمی؛ توالی باز (قلیا) ویژه (مخصوص) یک ژن، توالی اسید آمینه یک پروتئین یا قسمتی از یک پروتئین را، کدگذاری می نماید.

RNA، ریبونیوکلئیک  اسید که یک رشته اسید نیوکلئیک است کمک می کند که اطلاعات ژنتیکی در DNA به ردیف های اسید آمینه رونویسی شده و برگردان صورت پذیرد.

سه نوع RNA وجود دارد:

1-   RNA پیغام آور.

2-   RNA انتقال دهنده.

3-   RNA ریبوزی.

اطلاعات از DNA به پروتئین ها در یک فرآیند دو مرحله ای جریان می یابد.

1-   در رونویسی (Transcription) اطلاعات موجود در DNA به داخل RNA کپی می شود.

2-   در تفسیر و برگردان یا به عبارتی ترجمان، توالی بازها در mRNA اطلاعات مورد نیاز را توسط tRNA  و rRNA برای سنتز کردن یک پروتئین با توالی اسید آمینه که توسط توالی باز ژن DNA مختص گردیده است را فراهم می آورد.

توالی بازها در mRNA کد ژنتیکی را برای توالی اسید آمینه در یک پروتئین حمل می نماید.

توالی های سه باز در mRNA کودونها (Codons) نام  دارند. کودونها در واقع توالی سه باز پیغام آور RNA هستند که اسیدهای آمینه پروتئین را مشخص می نمایند.

کودونهای آغازگر و اتمام گر (تمام کننده) یا متوقف کننده، بترتیب شروع و اتمام سنتز پروتئین را با علائم نشان می دهند. (اعلام می کنند)

 

نقش  RNA در سنتز پروتئین:

سنتز کردن پروتئین ها از اطلاعات موجود در DNA نیازمند مولکولهای  RNA  بعنوان واسطه ها (intermediaries) است.

RNA پیغام آور از یک رشته DNA (رشته قالب و الگو) بوسیله آنزیم RNA  پلی مراس، رونویسی  می گردد.

با تشخیص منطقه انگیزانندهDNA بعنوان آغازگر ژن، آنزیم پلی مراس RNA، نیوکلئوتید آزاد را برای سنتز یک رشته mRNA که مکمل ژن DNA است ؛ مورد استفاده قرار می دهد.

بنابراین اصل، توالی بازها در mRNA اطلاعات مورد نیاز برای تعیین توالی اسد آمینه یک پروتئین را با خود حمل می کند.

در چنین حالتی mRNA و پروتئین ها، با هم ریبوزمها را (ribosomes) تشکیل    می دهند.

ریبوزمها خود نیز واحدهای فرعی کوچک و بزرگ را شامل می شوند.

هر tRNA به یک اسید آمینه ویژه و مشخص پیوند داده و به داخل ریبوزم حمل نماید.

مجموعه ئی از سه باز در tRNA یعنی ضد کودون (anticodon) که مکمل mRNA کودون است، اسید آمینه را که محدود به tRNA می باشد، مشخص می نماید.

 

بطور کلی سنتز پروتئین دارای مراحل ذیل است:

1-   RNA پیغام آور از یک ژن رونویسی می شود mRNA هسته را ترک کرده و به طرف یک ریبوزم (ribosome) روانه می گردد و در آنجا به یک واحد فرعی ریبوزمی کوچک پیوند می خورد.

2-   RNAهای انتقال دهنده، اسیدهای آمینه خود را به داخل RNAپیغام دهنده حمل می کنند. آنتی کودون های tRNA به کودون های mRNA جفت می شوند. واحدهای فرعی کوچک و بزرگ از بهم دیگر متصل می گردند و نهایتاً tRNA ها به واحد فرعی ریبوزمی بزرگ پیوند می خورند.

3-   واحد فرعی ریبوزمی بزرگ تشکیل یک پیوند پپتید را بین اسیدهای آمینه حمل شده توسط مولکولهای tRNA، تسریع می نماید.

4-   با چسبیدن یک اسید آمینه جدید، یک tRNA جدا می شود و توسط tRNA دیگری که اسیدهای آمینه بعدی را در پروتئین روبه رشد حمل می کند و جایگزین می گردد.

5-   این فرآیند تا زمانیکه یک کودون متوقف کننده می رسد، تداوم دارد. جائیکه mRNA و پروتئین جدید ریبوزم را ترک می کند.

 

چگونه، جهش در DNA بر عملکرد و وظایف ژنها (Genes) اثر می گذارد؟

اساساً یک جهش تغییر در توالی نیوکلئوتید یک ژن است.

و جهش عموماً همراه با اشتباهاتی که در جفت شدن با ژنها در طی مرحله همتاسازی بوجود می آید، هستند.

بعبارت دیگر اشکالات بوجود آمده در هر مرحله همتاسازی DNA، مخصوصاً گروه باز (قلیائی)، علت بوجود آمدن جهش است.

عامل های شیمیائی و فاکتورهای محیط زیستی از قبیل، تشعشع، علت های عمده ایجاد جهش محسوب می گرددند.

انواع معمول جهش عبارتند از:

1-   جهش های ایجاد شده به واسطه تغییر در یکی از نیوکلئوتید های بازی.

2-   جهش های ایجاد شده به واسطه اضافه شدن یک یا چند جفت باز نیوکلئوتید.(insertion)

3-   جهش های ایجاد شده به واسطه اشتباه در همتاسازی DNA و حذف بخش هائی از کروموزم یا توالی DNA در هنگامه خود همتاسازی (Deletions) (اغلب جهش ها )خنثی هستند و در بعضی از موارد خطرناک ظاهر می شوند.

ولی در موارد نادری نیز تطابق های ارزنده بهتری با محیط زیست ایجاد می کنند و بنابراین امر مطلوب انتخاب طبیعی در تکامل انواع محسوب می گردند.

ژنها چگونه تنظیم می شوند؟

اینکه کدام یک از ژنها، در یک زمان معین و در یک سلول رونویسی شده و توسط فونکسون همسان تنظیم می شود، مسئله است که تا حدود بسیار زیادی به مراحل توسعه ئی و رشد یک موجود زنده و محیط زیست آن بستگی دارد.

مکانیزم های تنظیم ژن، متعدد، پیچیده و فقط تا حدودی درک شده است.

واقعیت این که حقیقت نهائی و کلی تنظیم ناشناخته است.

بعنوان مثال:

استحکام و پایداری مولکولهای RNA پیغام آور، متفاوت است و این مهم بر فرآیند سنتز مولکولهای پروتئین از هر مولکول mRNA اثر می گذارد.

حتی بعد از اینکه سنتز صورت پذیرد، بعضی از پروتئین، قبل از اینکه وارد عمل شود، باید توسط آنزیمها تغییر یابد.

موجودیت این آنزیمها عاملی است که سلولها می توانند آنرا تنظیم کنند.

بعضی پروتئین ها همانند هورمونهای جنسی، میزان رونویسی ژنهای انفرادی را تغییر می دهند.

ممکن است همه کروموزمها یا حداقل بخشی از آنها متراکم شده و دور از دست رس آنزیم پلیمراس RNA قرار گیرند.

این امکان نیز وجود دارد که سایر بخش های کروموزمی، منبسط گشته و فرآیند رونویسی صورت پذیرد.

واقعیت این است که ارتباط تنگاتنگی میان محیط زیست موجودات زنده با ژنهای وراثتی آنها وجود دارد، موادشیمیائی محیط زیست قادرند، در موارد معین، جهش های خطرناک ویرانگری برای موجودات زنده از جمله انسانها، فراهم آورند.

لذا، برای محافظت از محیط زیست و همه موجودات زنده درون آن از جمله انسان، لازم است از توزیع و انتشار مواد شیمیائی خطر ناک برای مجموعه های ژنی انسانی و حیوانی، پیش گیری بعمل آید .

وقوع چنین حالتی، تضمین کننده سلامت ژنها و در نهایت تکامل سودمند انواع خواهد بود.

در غیر این صورت انقراض زودرس و دردآور، نوع انسانی و حیوانی محتمل است.